loader
Direkomendasikan

Utama

Gejala

Tes untuk identifikasi kedekatan genetik dengan onkologi

Tingginya insiden kanker membuat ahli onkologi bekerja setiap hari pada isu-isu diagnosis dini dan pengobatan yang efektif. Analisis genetik untuk kanker adalah salah satu cara modern untuk mencegah kanker. Namun, apakah penelitian ini benar dan harus dilakukan untuk semua orang? - Sebuah pertanyaan yang membuat khawatir para ilmuwan, dokter, dan pasien.

Indikasi

Hari ini, analisis genetik untuk kanker mengungkapkan risiko patologi kanker:

  • kelenjar susu;
  • indung telur;
  • serviks;
  • prostat;
  • paru-paru;
  • usus dan usus besar pada khususnya.

Juga, ada diagnosis genetik untuk beberapa sindrom kongenital, yang keberadaannya meningkatkan kemungkinan mengembangkan kanker beberapa organ. Misalnya, sindrom Li-Fraumeni berbicara tentang risiko kanker otak, kelenjar adrenal, pankreas dan darah, dan sindrom Peutz-Jeghers menunjukkan kemungkinan oncopathology dari sistem pencernaan (esofagus, lambung, usus, hati, pankreas).

Apa yang ditunjukkan oleh analisis semacam itu?

Saat ini, para ilmuwan telah menemukan sejumlah gen, perubahan yang pada sebagian besar kasus mengarah pada pengembangan onkologi. Puluhan sel ganas berkembang di tubuh kita setiap hari, tetapi sistem kekebalan tubuh, berkat gen khusus, mampu mengatasinya. Dan dalam kasus kerusakan pada satu atau struktur DNA lain, gen ini bekerja secara tidak benar, yang memberi peluang untuk pengembangan onkologi.

Dengan demikian, gen BRCA1 dan BRCA2 melindungi wanita dari perkembangan kanker kelenjar ovarium dan kelenjar susu, dan pria - dari kanker prostat. Perincian dalam gen ini, sebaliknya, menunjukkan bahwa ada risiko mengembangkan karsinoma lokalisasi ini. Analisis kerentanan genetik terhadap kanker memberikan informasi tentang perubahan pada gen ini dan lainnya.

Kerusakan pada gen ini diwariskan. Semua orang tahu kasus Angelina Jolie. Di keluarganya, ada kasus kanker payudara, jadi aktris tersebut memutuskan untuk menjalani diagnosis genetika, yang mengungkapkan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Benar, satu-satunya hal yang dapat membantu dokter dalam hal ini adalah melakukan operasi untuk mengangkat payudara dan ovarium sehingga tidak ada titik penerapan gen yang bermutasi.

Apakah ada kontraindikasi untuk mengikuti tes?

Kontraindikasi untuk pengiriman analisis ini tidak ada. Namun, Anda sebaiknya tidak melakukannya sebagai pemeriksaan rutin dan menyamakan dengan tes darah. Tidak diketahui bagaimana hasil diagnosis akan mempengaruhi kondisi psikologis pasien. Oleh karena itu, analisis harus diresepkan hanya jika ada indikasi ketat untuk itu, yaitu, kasus kanker yang terdaftar pada kerabat darah atau dalam kasus kondisi prakanker pasien (misalnya, pembentukan jinak kelenjar susu).

Bagaimana analisis itu terjadi dan apakah perlu mempersiapkannya?

Analisis genetika cukup sederhana untuk pasien, karena dilakukan oleh sampling darah tunggal. Setelah darah menjadi sasaran penelitian genetika molekuler, yang memungkinkan untuk menentukan mutasi pada gen.

Laboratorium memiliki beberapa reagen yang khusus untuk struktur tertentu. Untuk sampel darah tunggal, beberapa gen dapat diperiksa untuk kerusakan.

Studi ini tidak memerlukan persiapan khusus, tetapi mengikuti aturan yang diterima secara umum untuk menyumbangkan darah tidak akan mengganggu. Persyaratan ini termasuk:

  1. Pengecualian alkohol seminggu sebelum diagnosis.
  2. Jangan merokok selama 3-5 hari sebelum mendonorkan darah.
  3. 10 jam sebelum pemeriksaan tidak.
  4. Selama 3-5 hari sebelum mendonorkan darah, ikuti diet dengan pengecualian produk lemak, pedas, dan asap.

Seberapa banyak Anda dapat mempercayai analisis semacam itu?

Yang paling dipelajari adalah deteksi kerusakan pada gen BRCA1 dan BRCA2. Namun, seiring waktu, dokter mulai memperhatikan bahwa tahun-tahun penelitian genetika tidak secara signifikan mempengaruhi kematian wanita dari kanker payudara dan ovarium. Oleh karena itu, sebagai metode diagnostik skrining (dilakukan untuk setiap orang), metode ini tidak cocok. Dan sebagai survei kelompok risiko diagnosis genetik terjadi.

Fokus utama analisis pada predisposisi genetik terhadap kanker adalah bahwa jika gen rusak dalam gen tertentu, orang tersebut memiliki risiko mengembangkan kanker atau risiko melewatkan gen kepada anak-anak mereka.

Untuk mempercayai atau tidak hasil yang didapat adalah masalah pribadi masing-masing pasien. Mungkin tidak perlu melakukan perawatan pencegahan (pengangkatan organ) dengan hasil negatif. Namun, jika kerusakan gen ditemukan, maka sudah pasti layak memantau kesehatan Anda secara dekat dan teratur melakukan diagnosa preventif.

Sensitivitas dan spesifisitas analisis untuk kerentanan genetik terhadap onkologi

Sensitivitas dan spesifisitas adalah konsep yang menunjukkan validitas suatu tes. Sensitivitas menunjukkan berapa persen pasien dengan gen yang rusak akan terdeteksi oleh tes ini. Dan indikator kekhususan menunjukkan bahwa dengan bantuan tes ini akan dideteksi bahwa kerusakan gen, yang mengkodekan kecenderungan untuk onkologi, dan bukan penyakit lain.

Sangat sulit untuk menentukan persentase diagnosis genetik kanker, karena banyak kasus hasil positif dan negatif diperlukan untuk menyelidiki. Mungkin nanti, para ilmuwan akan dapat menjawab pertanyaan ini, tetapi hari ini kita dapat mengatakan dengan tepat bahwa survei memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi, dan hasilnya dapat diandalkan.

Jawaban yang diterima tidak bisa 100% meyakinkan pasien bahwa dia akan sakit atau tidak terkena kanker. Hasil negatif dari pengujian genetik menunjukkan bahwa risiko kanker berkembang tidak melebihi angka rata-rata dalam populasi. Jawaban positif memberikan informasi yang lebih akurat. Dengan demikian, pada wanita dengan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, risiko karsinoma payudara adalah 60-90%, dan bahwa karsinoma ovarium adalah 40-60%.

Kapan dan kepada siapa pantas untuk mengambil analisis ini?

Analisis ini tidak memiliki indikasi yang jelas untuk persalinan, apakah itu usia tertentu atau kondisi kesehatan pasien. Jika kanker payudara ditemukan pada ibu seorang gadis berusia 20 tahun, maka dia tidak perlu menunggu 10 atau 20 tahun untuk diperiksa. Dianjurkan untuk menjalani tes genetik untuk kanker untuk mengkonfirmasi atau menghilangkan mutasi gen yang mengkode untuk pengembangan patologi kanker.

Mengenai tumor prostat, setiap pria setelah 50 tahun dengan prostat adenoma atau prostatitis kronis akan berguna untuk melakukan diagnosa genetik, sehingga dapat menilai risiko. Tetapi kemungkinan besar tidak tepat untuk mendiagnosa orang-orang yang keluarganya tidak ada kasus penyakit ganas.

Indikasi untuk melakukan analisis genetik untuk kanker adalah kasus deteksi neoplasma ganas pada kerabat darah. Dan pemeriksaan harus ditentukan oleh ahli genetika, yang akan mengevaluasi hasilnya sesudahnya. Usia pasien untuk lulus tes tidak menjadi masalah, karena kerusakan pada gen telah terjadi sejak lahir, jadi jika gen BRCA1 dan BRCA2 normal pada usia 20 tahun, maka tidak ada gunanya melakukan penelitian yang sama setelah 10 tahun atau lebih.

Faktor-faktor mendistorsi hasil analisis

Dengan diagnosis yang tepat, tidak ada faktor eksogen yang dapat mempengaruhi hasilnya. Namun, pada sejumlah kecil pasien, kerusakan genetik dapat terdeteksi selama pemeriksaan, interpretasi yang tidak mungkin karena pengetahuan yang tidak memadai. Dan dalam kombinasi perubahan yang tidak diketahui dengan mutasi pada gen kanker, mereka dapat mempengaruhi hasil tes (yaitu, spesifisitas metode berkurang).

Interpretasi hasil dan norma

Analisis genetika untuk kanker bukanlah penelitian dengan norma yang jelas, tidak layak berharap bahwa pasien akan mendapatkan hasil di mana risiko kanker yang "rendah", "sedang" atau "tinggi" akan ditulis dengan jelas. Hasil survei hanya dapat dievaluasi oleh ahli genetika. Kesimpulan akhir dipengaruhi oleh riwayat keluarga pasien:

  1. Perkembangan patologi ganas di keluarga hingga 50 tahun.
  2. Munculnya tumor lokalisasi yang sama dalam beberapa generasi.
  3. Kasus kanker berulang pada orang yang sama.

Berapa biaya analisis semacam itu?

Hari ini, diagnosis semacam itu tidak dibayar oleh perusahaan asuransi dan dana, sehingga pasien harus menanggung semua biaya.

Di Ukraina, studi tentang satu biaya mutasi sekitar 250 UAH. Namun, untuk keandalan data, beberapa mutasi harus diselidiki. Sebagai contoh, untuk mutasi pada payudara dan ovarium, 7 mutasi diselidiki (1750 HRN), Untuk kanker paru-paru - 4 mutasi (1000 HRN).

Di Rusia, analisis genetik untuk kanker payudara dan ovarium menelan biaya sekitar 4.500 rubel.

Analisis kerentanan genetik terhadap kanker

Belum lama ini, ketika penyakit onkologi terdeteksi pada pasien, tangan mereka jatuh begitu saja, karena cukup sulit untuk mengharapkan semacam akhir yang positif. Tetapi sekarang pengobatan penyakit tersebut telah menjadi mungkin. Sebagian besar tumor dapat dengan mudah disembuhkan, tetapi hanya jika mereka mendeteksi kanker pada waktunya dan segera mulai mengambil tindakan.

Analisis predisposisi terhadap onkologi adalah sekutu yang pasti dalam hal kesehatan. Banyak negara memperkenalkan prosedur seperti itu tanpa gagal.

Ada banyak alat yang dapat mengidentifikasi penyakit pada tahap yang sangat awal. Selama periode ini, keadaan penyakit belum dimanifestasikan dalam gejala.

Keturunan

Ada gen yang melindungi kita dari kanker, yang diwarisi dari kerabat dekat. Namun, tidak selalu kita hanya mendapatkan elemen positif. Dalam kasus ketika dua puluh atau lebih gen dalam keadaan terganggu, kerentanan terhadap perkembangan tumor dapat meningkat.

Terlepas dari kenyataan bahwa tidak semua orang berbicara tentang topik ini dalam keluarga, perlu untuk mengetahui apakah ada orang dengan kanker di keluarga Anda. Informasi ini akan membantu menentukan strategi pencegahan atau pengobatan lebih lanjut.

Untuk mengetahui persis tentang risiko yang mungkin, perlu untuk melakukan analisis dari kecenderungan genetik untuk kanker.

Setelah lulus tes untuk predisposisi kanker, Anda dapat, jika perlu, menyesuaikan dengan gaya hidup yang lebih sehat dan membawa ke dalamnya diet yang tepat dan semua elemen yang berhubungan dengan kesehatan.

Risiko yang terkait dengan timbulnya penyakit kanker dapat dihitung berkat dua puluh dua gen yang memiliki fokus khusus mereka sendiri. Anda dapat memeriksa predisposisi kanker dengan membuat analisis yang tepat.

Prinsip pengujian genetik

Informasi yang dikandung oleh gen manusia membantu mendeteksi kecenderungan terkait kanker. Dalam identifikasi risiko, tidak hanya riwayat penyakit pada genus, tetapi juga pemeriksaan fisik yang efektif: tes darah genetik untuk kanker menjadi alat terbaik dalam menentukan gambaran lengkap.

Tes DNA untuk penyakit tetap relevan tidak untuk seluruh kehidupan, dari lahir sampai mati. Anda dapat kembali dan menerapkannya dalam situasi apa pun yang sesuai. Oleh karena itu, penting, jika perlu, untuk menghubungi spesialis dan melakukan penelitian ini.

Sejarah penyakit keluarga, tertanam dalam DNA, membantu menentukan tingkat kemungkinan terjadinya penyakit, untuk mengidentifikasi kerentanan itu sendiri. Dalam perawatan dan pencegahan informasi ini menjadi mendasar.

Untuk mengetahui sebelumnya, predisposisi untuk kanker harus siap untuk menyerang kembali penyakit. Berkat penilaian obyektif tentang apa yang terjadi, Anda dapat membangun strategi pengobatan dan dengan sedikit usaha, waktu dan uang untuk mengatasi penyakit tersebut pada periode ketika probabilitas efektivitas pengobatan adalah yang terbesar.

Hal lain yang penting dalam diagnosis ini adalah sisi psikologis. Ini agak sulit untuk menjaga ketenangan batin dan tidak perlu khawatir jika Anda menduga bahwa Anda menderita kanker. Untuk beberapa, itu akan cukup untuk pergi melalui penelitian sekali dan untuk semua melepaskan ketakutan dan cerita yang terkait dengan penyakit dari genus.

Konseling dibagi menjadi beberapa elemen penting:

  • Kumpulkan informasi riwayat pasien.
  • Analisis informasi genetik.
  • Cari alat untuk mengurangi risiko.
  • Konsultasi psikologis.
  • Tindakan lebih lanjut.

Jika hasil analisis lokasi genetik negatif, itu tidak berarti bahwa tidak perlu lagi mengunjungi fasilitas medis. Kemungkinan neoplasma selalu ada, jadi sangat penting untuk tidak melupakan pencegahan dan pemeriksaan di dokter, yang direkomendasikan untuk dilakukan secara sistematis.

Bagaimana cara memeriksa kelenjar susu?

Perkiraan di daerah ini agak mengecewakan. Sebagian besar wanita menemukan bentuk khusus kanker ini. Hanya deteksi tepat waktu dari penyakit dan terapi yang kompeten memberikan jaminan penyembuhan hampir seratus persen.

Tes onkologi kelenjar susu dalam bentuk studi ultrasound diperlukan untuk setiap wanita lulus setiap tahun.

Setelah wanita melewati tanda tiga puluh lima tahun, dianjurkan untuk menjalani mamogram, yang juga cukup untuk dilakukan setahun sekali. Prosedur ini adalah x-ray dari kelenjar susu, dilakukan tanpa rasa sakit.

Kelompok risiko

  1. Perempuan harus lebih berhati-hati dalam hal ini jika onset menstruasi jatuh pada periode kehidupan yang sangat awal (hingga dua belas tahun).
  2. Anda juga harus memperhatikan dengan serius kesehatan para wakil dari setengah manusia yang cantik yang, setelah melewati tonggak tiga puluh tahun, tidak melahirkan.
  3. Kelompok ini termasuk wanita yang memiliki kerabat yang dihadapkan dengan penyakit ini.
  4. Anda juga harus diperiksa secara berkala oleh mereka yang telah didiagnosis menderita penyakit payudara.

Jika Anda mengalami pembesaran kelenjar getah bening di ketiak, palpasi yang dapat teraba, beberapa perubahan aneh terjadi pada kulit, dan keluarnya cairan puting, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter dan menjalani pemeriksaan yang diperlukan.

"Peralatan untuk analisis cepat dan akurat"

Kelenjar prostat

Kanker kelenjar prostat mungkin adalah penyakit yang paling umum di antara setengah laki-laki, yang telah melampaui usia empat puluh lima tahun. Untuk merasa tenang dan percaya diri, itu sudah cukup untuk menjalani USG transrektal hanya setiap dua tahun. Anda juga membutuhkan beberapa tes untuk penanda tumor kanker prostat.

Studi-studi ini cukup akurat mencerminkan situasi. Perlu diingat bahwa sebelum analisis, asupan makanan tidak diinginkan dan kelenjar prostat harus beristirahat, yaitu, setelah sisa studi tersebut, Anda harus menunggu setidaknya tujuh hari. Dalam kasus prostat adenoma, serta prostatitis, studi tahunan tentang deteksi kanker diperlukan.

Usus besar

Ancaman kanker utama lainnya adalah kanker kolorektal. Cara terbaik untuk memeriksa area ini untuk mengetahui adanya tumor adalah kolonoskopi, di mana usus besar diperiksa untuk patologi. Dalam prosesnya, Anda juga dapat mengambil sepotong jaringan untuk analisis langsung dari usus, serta menghapus polip kecil.

Prosedur ini direkomendasikan bagi mereka yang berusia di atas lima puluh setiap lima tahun. Dalam situasi di mana patologi telah ditemukan pada kerabat dekat, kolonoskopi harus dilakukan dimulai pada ulang tahun ke empat puluh. Penting untuk memonitor semua perubahan pada usus. Kanker kolorektal dapat bermanifestasi dalam perdarahan, sembelit dan diare. Jika gejala-gejala ini hadir, Anda harus berkonsultasi dengan spesialis.

Kanker kulit

Melanoma adalah bahaya kesehatan yang cukup serius. Mengingat tren saat ini, mengejar penyamakan dan promosi tanning bed, perlu untuk memeriksa kesehatan kulit Anda. Bahkan pemeriksaan sederhana oleh dokter mungkin cukup untuk mendeteksi suatu penyakit.

Perubahan warna kulit, serta struktur unsur-unsur yang ada di atasnya (tahi lalat dan pigmen, segel dan bisul) - sinyal untuk memikirkan keadaan tubuh.

Kanker Serviks

Sayangnya, tidak semua beralih ke dokter tepat waktu, sehingga situasi sering memperoleh status yang tidak dapat diperbaiki. Patologi ini dapat berkembang tanpa menghiraukan seberapa tua wanita itu. Juga bukan faktor keturunan.

Kanker serviks dapat dideteksi dengan pemeriksaan rutin oleh dokter kandungan. Untuk merespon tepat waktu, cukup hanya melalui pemeriksaan terjadwal. Diagnostik zona ini dilakukan tanpa rasa sakit. Hanya satu prosedur per tahun sudah cukup dari saat seorang wanita mulai hidup secara seksual.

Diagnosis termasuk pertemuan dengan dokter kandungan, kolposkopi serta tes Pap. Bagian terakhir diagnosis dilakukan secara paralel dengan pemeriksaan dokter. Seorang wanita harus waspada terhadap berbagai patologi yang merupakan pertanda onkologi.

Tidak peduli seberapa yakin Anda dalam kesehatan Anda, jangan mengabaikan pencegahan dan pemeriksaan rutin dengan frekuensi yang direkomendasikan oleh dokter. Harga kecerobohan terlalu tinggi - kesehatan Anda.

Predisposisi pada kanker

BAGIAN 1: Pendahuluan dan Pertanyaan Umum

Konsep "kanker" menyatukan lebih dari 100 penyakit yang berbeda, karakteristik utama yang tidak terkontrol dan pembelahan sel yang abnormal. Akumulasi sel-sel ini membentuk jaringan patologis yang disebut tumor. Beberapa bentuk kanker, seperti kanker darah, tidak membentuk massa tumor. Tumor jinak (bukan kanker) atau ganas (kanker). Tumor jinak dapat tumbuh, tetapi mereka tidak dapat menyebar ke bagian tubuh yang jauh dan biasanya tidak mengancam kehidupan pasien. Selama pertumbuhan mereka, tumor ganas menembus ke organ dan jaringan di sekitarnya dan mampu menyebar dengan darah dan getah bening ke bagian tubuh yang jauh (untuk bermetastasis).

Beberapa jenis tumor ganas dapat mempengaruhi kelenjar getah bening. Kelenjar getah bening biasanya merupakan struktur kecil yang memiliki bentuk kacang kedelai. Fungsi utamanya adalah penyaringan aliran getah bening yang melewati mereka dan pemurniannya, yang sangat penting dalam fungsi pertahanan kekebalan tubuh. Kelenjar getah bening disusun dalam kelompok di berbagai bagian tubuh. Misalnya pada daerah leher, aksila dan selangkangan. Sel-sel ganas yang telah terpisah dari tumor dapat berjalan melalui tubuh dengan aliran darah dan getah bening, menetap di kelenjar getah bening dan organ lain dan menimbulkan pertumbuhan tumor baru di sana. Proses ini disebut metastasis. Tumor metastasis dinamai berdasarkan organ tempat asalnya, misalnya, jika kanker payudara telah menyebar ke jaringan paru-paru, maka itu disebut kanker payudara metastasis, dan bukan kanker paru-paru.

Sel-sel ganas dapat berasal di mana saja di dalam tubuh. Tumor disebut tergantung pada jenis sel dari mana ia berasal. Misalnya, nama "karsinoma" dibawa oleh semua tumor yang terbentuk dari sel kulit atau jaringan yang menutupi permukaan organ dalam dan saluran kelenjar. "Sarcomas" berasal dari jaringan ikat seperti otot, adiposa, berserat, tulang rawan, atau tulang.

Statistik Kanker

Setelah penyakit pada sistem kardiovaskular, kanker adalah penyebab kematian paling umum kedua di negara maju. Rata-rata kelangsungan hidup 5 tahun setelah diagnosis kanker (terlepas dari lokasinya) saat ini sekitar 65%.

Jenis kanker yang paling umum, jika tidak diperhitungkan meluas pada kanker kulit basal dan skuamosa tua, adalah: kanker payudara, prostat, paru-paru dan usus besar.

Terlepas dari kenyataan bahwa di negara yang berbeda, frekuensi terjadinya varian individu tumor agak berbeda, tetapi hampir di mana-mana di negara-negara maju, paru-paru, usus besar, payudara dan pankreas, dan kanker prostat adalah 5 penyebab paling umum kematian akibat kanker.

Kanker paru-paru tetap menjadi penyebab utama kematian kanker, dan sebagian besar kematian ini disebabkan oleh merokok. Selama dekade terakhir, angka kematian akibat kanker paru-paru di kalangan pria mulai menurun, tetapi telah terjadi peningkatan insiden kanker paru-paru di kalangan wanita.

Apa itu faktor risiko?

"Faktor risiko" mencakup keadaan apa pun yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit pada orang tertentu. Beberapa faktor risiko dapat dikendalikan, seperti merokok tembakau atau infeksi tertentu. Faktor risiko lain, seperti usia atau keanggotaan kelompok etnis tertentu, tidak dapat dikendalikan.

Meskipun ada banyak faktor risiko yang diketahui yang dapat mempengaruhi terjadinya kanker, karena sebagian besar dari mereka belum jelas apakah faktor ini atau itu dapat menyebabkan penyakit itu sendiri atau hanya dalam kombinasi dengan faktor risiko lain.

Kehadiran faktor risiko dapat membantu dokter mengidentifikasi pasien yang berisiko tinggi mengembangkan beberapa bentuk kanker.

Memahami risiko individu terkena kanker sangat penting. Pasien-pasien yang keluarganya ada kasus morbiditas atau kematian akibat kanker, terutama pada usia muda, berada pada risiko yang meningkat. Sebagai contoh, seorang wanita yang ibu atau saudara perempuannya menderita kanker payudara memiliki risiko dua kali lipat mengembangkan tumor ini dibandingkan dengan mereka yang keluarganya tidak memiliki penyakit ini. Pasien-pasien yang keluarganya memiliki peningkatan kejadian kanker, harus memulai tes skrining rutin pada usia yang lebih muda dan lebih sering melewati mereka. Pasien dengan sindrom genetik yang sudah ada yang ditularkan dalam keluarga dapat menjalani tes genetik khusus, atas dasar risiko individu untuk setiap anggota keluarga akan ditentukan.

Orang Yunani kuno percaya bahwa penyebab kanker adalah kelebihan dari salah satu kelembaban vital, yang mereka sebut "empedu hitam." Obat abad 17 dan 18 melihat penyebab perkembangan kanker dalam penetrasi parasit ke dalam organisme. Hari ini menjadi lebih jelas tentang hubungan antara terjadinya kanker dan perubahan genetik. Virus, radiasi ultraviolet, agen kimia dan banyak lagi dapat merusak materi genetik manusia, dan jika gen tertentu terpengaruh, seseorang dapat mengembangkan kanker. Untuk memahami kerusakan gen tertentu yang mampu memulai kanker, dan bagaimana hal ini terjadi, perlu untuk mendapatkan dasar pengetahuan tentang gen dan genetika.

Gen - substansi kecil dan padat yang terletak di tengah-tengah setiap sel hidup - pada intinya, adalah pembawa informasi fungsional dan fisik yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Gen mengendalikan sebagian besar proses yang terjadi di dalam tubuh. Beberapa gen bertanggung jawab untuk fitur penampilan seperti warna mata atau rambut, yang lain untuk golongan darah, tetapi ada sekelompok gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan (atau lebih tepatnya keterbelakangan) kanker. Beberapa gen memiliki fungsi melindungi terhadap terjadinya mutasi kanker.

Gen terdiri dari situs asam deoksiribonukleat (DNA) dan terletak di dalam tubuh khusus yang disebut "kromosom" yang terletak di setiap sel tubuh. Gen menyandi informasi tentang struktur protein. Protein melakukan fungsi spesifik mereka sendiri di dalam tubuh: beberapa berkontribusi pada pertumbuhan dan pembagian sel, yang lain terlibat dalam perlindungan terhadap infeksi. Setiap sel dalam tubuh manusia mengandung sekitar 30 ribu gen, dan atas dasar setiap gen, proteinnya sendiri disintesis, yang memiliki fungsi yang unik.

Bagaimana kromosom mengirimkan informasi keturunan?

Biasanya, setiap sel mengandung 46 kromosom (23 pasang kromosom). Seorang pria menerima beberapa gen di setiap kromosom dari ibunya, dan yang lain dari ayahnya. Pasangan kromosom 1-22 secara berurutan diberi nomor dan disebut "autosomal". Pasangan ke-23, yang disebut "kromosom seks", menentukan jenis kelamin anak yang dilahirkan. Kromosom seks disebut "X" ("X") dan "Y" ("Y"). Anak perempuan memiliki dua kromosom “X” di set genetik mereka, dan anak laki-laki memiliki “X” dan “Y”.

Bagaimana gen mempengaruhi kanker?

Dalam pekerjaan normal terkoordinasi dengan baik, gen mendukung pembelahan dan pertumbuhan sel normal. Ketika kerusakan terjadi pada gen - "mutasi" - dapat mengembangkan kanker. Gen yang bermutasi menyebabkan abnormal, malfungsi protein yang diproduksi di dalam sel. Protein yang tidak normal ini dalam aksinya dapat bermanfaat bagi sel, dan acuh tak acuh, dan bahkan berbahaya.

Mungkin ada dua jenis utama mutasi gen. Jika mutasi mampu ditularkan dari satu orang tua ke anak, maka itu disebut "sel germinal". Ketika mutasi seperti itu ditularkan dari orang tua ke anak, itu hadir di setiap sel tubuh anak ini, termasuk dalam sel-sel sistem reproduksi - spermatozoa atau telur. Karena mutasi seperti itu terkandung dalam sel-sel sistem reproduksi. Kemudian diteruskan dari generasi ke generasi. Mutasi herminogenik bertanggung jawab untuk perkembangan kurang dari 15% tumor ganas. Kasus kanker seperti itu disebut "familial" (yaitu, keluarga yang ditularkan) dari bentuk kanker.

Sebagian besar kasus tumor ganas berkembang sebagai hasil dari serangkaian mutasi genetik yang terjadi sepanjang kehidupan individu. Mutasi seperti itu disebut "didapat" karena mereka tidak lahir.

Kebanyakan mutasi yang didapat disebabkan oleh faktor lingkungan, seperti paparan racun atau agen penyebab kanker. Kanker yang berkembang dalam kasus-kasus ini disebut "sporadis." Sebagian besar ilmuwan berpendapat bahwa berbagai mutasi pada beberapa gen dalam kelompok sel tertentu diperlukan agar tumor muncul. Beberapa orang mungkin membawa lebih banyak mutasi bawaan dalam sel mereka daripada yang lain. Jadi, bahkan dalam kondisi lingkungan yang sama, ketika terkena racun dalam jumlah yang sama, beberapa orang memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker.

Gen apa yang mempengaruhi kanker?

Ada dua jenis utama gen, mutasi yang dapat menyebabkan perkembangan kanker - ini adalah "gen supresor tumor" dan "onkogen".

Gen supresor tumor memiliki sifat protektif. Biasanya, mereka membatasi pertumbuhan sel dengan mengendalikan jumlah pembelahan sel, memulihkan molekul DNA yang rusak, dan kematian sel tepat waktu. Jika mutasi terjadi pada struktur gen penekan tumor (sebagai akibat dari penyebab bawaan, faktor lingkungan atau dalam proses penuaan), sel-sel dapat tumbuh dan membelah secara tidak terkendali dan akhirnya dapat membentuk tumor. Sekitar 30 gen supresor tumor dikenal hari ini di oragisme, termasuk gen BRCA1, BRCA2, dan p53. Telah diketahui bahwa sekitar 50% dari semua tumor ganas berkembang dengan partisipasi gen p53 yang rusak atau benar-benar hilang.

Onkogen adalah versi termutasi dari proto-onkogen. Dalam kondisi normal, proto-onkogen menentukan jumlah siklus pembelahan bahwa sel yang sehat dapat bertahan hidup. Ketika suatu mutasi terjadi pada gen-gen ini, sel tersebut mendapatkan kemampuan untuk membelah secara cepat dan tidak terbatas, tumor terbentuk karena fakta bahwa tidak ada yang membatasi pertumbuhan dan pembelahan sel. Sampai saat ini, beberapa onkogen, seperti "HER2 / neu" dan "ras", telah dipelajari dengan baik.

Beberapa gen terlibat dalam pengembangan tumor ganas.

Untuk perkembangan kanker, mutasi pada beberapa gen sel tunggal diperlukan, yang mengganggu keseimbangan pertumbuhan sel dan pembelahan. Beberapa mutasi ini mungkin bersifat turun temurun dan sudah ada di dalam sel, sementara yang lain mungkin terjadi selama kehidupan seseorang. Gen yang berbeda dapat secara tidak terduga berinteraksi satu sama lain atau dengan faktor lingkungan, yang akhirnya mengarah pada terjadinya kanker.

Berdasarkan pengetahuan terkini tentang cara-cara perkembangan tumor, pendekatan baru untuk melawan kanker sedang dikembangkan, yang tujuannya adalah untuk membalikkan perkembangan hasil mutasi pada gen supresor tumor dan onkogen. Setiap tahun ada studi gen baru yang terlibat dalam pembentukan tumor.

Mengapa sangat penting untuk mengetahui riwayat medis keluarga Anda?

Family Tree memberikan informasi visual tentang perwakilan dari berbagai generasi keluarga dan hubungan keluarga mereka. Mengetahui riwayat kesehatan keluarga Anda dapat membantu dokter keluarga Anda memahami faktor risiko herediter yang mengancam keluarga Anda. Studi genetika mungkin dalam beberapa kasus memungkinkan untuk secara akurat memprediksi risiko pribadi mengembangkan tumor, tetapi pada saat yang sama menyusun riwayat medis keluarga dapat sangat berguna untuk membuat prediksi yang paling akurat. Hal ini karena riwayat medis keluarga mencerminkan gambaran yang lebih luas daripada spektrum gen yang dipelajari, karena kesehatan anggota keluarga dipengaruhi oleh faktor risiko tambahan seperti lingkungan, kebiasaan perilaku, dan tingkat budaya.

Untuk keluarga di mana ada peningkatan insiden kanker, studi tentang leluhur medis dapat menjadi langkah penting menuju pencegahan dan diagnosis dini penyakit. Dalam situasi yang ideal, ini bisa mengurangi risiko penyakit dengan mengubah kebiasaan dan gaya hidup seorang individu yang memiliki faktor keturunan negatif. Misalnya: berhenti merokok, mengubah kebiasaan hidup ke arah gaya hidup sehat, olahraga teratur dan diet seimbang - semua ini memiliki nilai pencegahan tertentu. Penting untuk dicatat bahwa bahkan keberadaan faktor-faktor risiko (yaitu, setiap faktor yang meningkatkan risiko terkena penyakit) kanker tidak berarti dengan kemungkinan 100% bahwa individu akan mengembangkan kanker, itu hanya berarti bahwa ia harus sadar akan peningkatan risiko sakitnya..

Jujurlah dengan anggota keluarga Anda saat mendiskusikan masalah.

Jika Anda didiagnosis mengidap kanker, jangan ragu untuk mendiskusikan masalah Anda dengan anggota keluarga, mungkin untuk membantu mereka memahami kebutuhan akan pemeriksaan kesehatan rutin, seperti mamografi atau kolonoskopi sebagai strategi untuk deteksi dini dan penyembuhan lengkap penyakit. Bagikan dengan informasi keluarga Anda tentang perawatan, obat-obatan yang Anda pakai, nama dan spesialisasi dokter Anda dan klinik tempat Anda menerima perawatan. Dalam hal situasi kesehatan darurat, informasi ini mungkin bermanfaat. Pada saat yang sama, memperoleh pengetahuan yang lebih rinci tentang riwayat medis keluarga mungkin berguna untuk perawatan Anda sendiri.

Bagaimana cara mengumpulkan riwayat medis keluarga Anda?

Apapun cara Anda pergi, harus diingat bahwa yang paling informatif dan bermanfaat adalah riwayat medis yang dikumpulkan dengan cara yang paling rinci dan menyeluruh. Informasi penting tidak hanya tentang orang tua dan saudara kandung, tetapi juga sejarah penyakit anak-anak, keponakan, nenek, kakek, bibi, dan paman. Untuk keluarga-keluarga di mana insiden kanker meningkat, dianjurkan:

  • Kumpulkan informasi tentang setidaknya 3-x generasi kerabat;
  • Hati-hati menganalisis informasi tentang kesehatan kerabat baik dari ibu dan ayah, karena ada sindrom genetik yang diwariskan dari garis perempuan dan laki-laki;
  • Tunjukkan dalam silsilah informasi tentang etnis dalam garis laki-laki dan perempuan, karena beberapa perubahan genetik lebih umum di antara anggota kelompok etnis tertentu;
  • Catat informasi tentang masalah medis setiap kerabat, karena bahkan kondisi yang tampaknya tidak penting dan tidak terkait dengan penyakit yang mendasarinya dapat menjadi kunci untuk informasi tentang penyakit keturunan dan risiko individu;
  • Untuk setiap kerabat, yang telah diidentifikasi neoplasma ganas, Anda harus menentukan:
    • tanggal lahir;
    • tanggal dan penyebab kematian;
    • jenis dan lokalisasi tumor (jika catatan medis tersedia, sangat diinginkan untuk melampirkan salinan kesimpulan histologis);
    • usia saat diagnosis kanker dibuat;
    • paparan karsinogen (misalnya: merokok, pekerjaan atau bahaya lain yang dapat menyebabkan kanker);
    • metode diagnosis dan metode pengobatan;
    • riwayat masalah medis lainnya;

    Analisis riwayat medis keluarga Anda

    Ketika semua informasi medis keluarga yang tersedia dikumpulkan, itu harus dibicarakan dengan dokter pribadi Anda. Berdasarkan informasi ini, dia akan dapat menarik kesimpulan tentang adanya faktor risiko untuk berbagai penyakit, menyusun rencana pemeriksaan kesehatan individu dengan mempertimbangkan faktor risiko yang melekat pada pasien tertentu, dan membuat rekomendasi mengenai perubahan gaya hidup yang diperlukan dan kebiasaan yang akan ditujukan untuk mencegah perkembangan penyakit.

    Hal ini juga perlu untuk mendiskusikan sejarah penyakit keluarga dengan anak-anak mereka dan kerabat lainnya, karena ini dapat berguna bagi mereka dalam hal memahami tanggung jawab untuk perkembangan kesehatan dan gaya hidup mereka yang dapat mencegah perkembangan penyakit.

    Selain mengidentifikasi faktor risiko perilaku dan pekerjaan, analisis riwayat medis keluarga dapat menunjukkan kebutuhan untuk pengujian genetik, yang memeriksa penanda genetik yang menunjukkan peningkatan risiko penyakit tertentu, mengidentifikasi pembawa penyakit, membuat diagnosis langsung, atau menentukan kemungkinan penyakit.

    Secara umum, tanda-tanda yang mencurigai pembawa keluarga sindrom kecenderungan berhubungan dengan kanker kongenital adalah sebagai berikut:

    • Kasus kanker kambuhan pada kerabat dekat, terutama dalam beberapa generasi. Jenis tumor yang sama yang terjadi pada saudara;
    • Munculnya tumor pada usia yang sangat muda (lebih muda dari 50 tahun);
    • Kasus tumor ganas berulang pada pasien yang sama;

    Riwayat medis keluarga yang mengandung tanda-tanda ini dapat menunjukkan peningkatan risiko mengembangkan kanker pada anggota keluarga. Informasi ini harus didiskusikan dengan dokter Anda, dan atas dasar sarannya untuk memutuskan taktik lebih lanjut untuk mengurangi risiko individu penyakit.

    UNTUK dan MELAWAN tes genetik

    Jika Anda sendiri dan anggota keluarga Anda memiliki peningkatan risiko terkena kanker, apakah Anda ingin mengetahuinya? Apakah Anda akan memberi tahu anggota keluarga yang lain? Tes genetik telah memungkinkan dalam kasus-kasus tertentu untuk mengidentifikasi pasien potensial yang berisiko terkena kanker, tetapi keputusan untuk lulus tes ini harus didasarkan pada pemahaman tentang masalah. Hasil tes dapat mengganggu keseimbangan emosional seseorang dan menyebabkan emosi negatif dalam hubungannya dengan kesehatan mereka sendiri dan kesehatan keluarga. Sebelum Anda memutuskan pada bagian penelitian genetik, konsultasikan dengan dokter Anda, ahli genetika dan orang yang Anda cintai. Anda harus yakin bahwa Anda siap untuk menerima informasi ini dengan benar.

    Gen, mutasi dan tes genetik mereka

    Gen meliputi informasi tertentu yang dilewatkan dari orang tua kepada anak-anak. Berbagai varian gen, serta perubahan dalam strukturnya, disebut mutasi. Jika bentuk mutasi gen yang serupa diperoleh oleh seorang anak dari orang tuanya, maka itu adalah mutasi kongenital. Tidak lebih dari 10% dari semua kanker adalah hasil mutasi kongenital. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi adalah mutasi tunggal yang mampu menyebabkan kanker. Namun, beberapa mutasi tertentu dapat meningkatkan risiko pembawa kanker. Tes genetika dapat mengukur risiko individu penyakit. Hari ini tidak ada analisis yang akan memprediksi perkembangan tumor ganas dengan probabilitas 100%, tetapi tes dapat mengungkapkan risiko seorang individu jika lebih tinggi daripada di populasi rata-rata.

    Pro Untuk Pengujian Genetik

    Orang memutuskan untuk menjalani tes genetik untuk kecenderungan untuk mengembangkan tumor ganas karena berbagai alasan, tergantung pada situasi spesifik. Seseorang ingin memahami kemungkinan penyebab penyakit yang sudah berkembang, seseorang - risiko terkena kanker di masa depan atau untuk menentukan apakah itu adalah pembawa penyakit. Menjadi pembawa penyakit berarti bahwa seseorang memiliki genomnya ("memakai") gen dari penyakit tertentu tanpa tanda-tanda perkembangan penyakit itu sendiri yang terkait dengan gen ini. Karena pembawa dapat mentransfer gen yang rusak kepada anak-anak mereka, penelitian genetik dapat berguna untuk menentukan tingkat risiko bagi keturunan yang direncanakan.

    Keputusan untuk menjalani studi adalah individu, untuk adopsi yang perlu berkonsultasi dengan keluarga dan dokter Anda.

    Alasan untuk lulus tes genetik mungkin menjadi pertimbangan berikut:

    • Hasil tes dapat menjadi dasar untuk intervensi medis yang tepat waktu. Dalam beberapa kasus, individu dengan predisposisi genetik mungkin dapat mengurangi risiko terkena penyakit. Sebagai contoh, wanita yang pembawa gen predisposisi untuk kanker payudara dan ovarium (BRCA1 atau BRCA2 merekomendasikan operasi pencegahan. Juga, individu yang berisiko tinggi terkena kanker, disarankan untuk menjalani pemeriksaan diagnostik yang lebih pribadi, menghindari faktor risiko tertentu atau mengambil obat pencegahan.
    • Tes genetik dapat mengurangi kecemasan. Jika seseorang memiliki beberapa kerabat dengan kanker, yang mungkin merupakan tanda kerentanan genetik terhadap penyakit ganas dalam keluarga, maka hasil pengujian genetik dapat mengurangi kekhawatiran.
    • Pertanyaan yang perlu Anda tanyakan pada diri sendiri sebelum lulus tes: sebelum Anda memutuskan studi genetik, Anda harus benar-benar yakin bahwa Anda memahami semua risiko yang terkait dengan memperoleh hasil dari tes ini dan memiliki cukup alasan untuk lulus ini penelitian. Ini juga membantu untuk memikirkan apa yang akan Anda lakukan dengan hasilnya. Berikut adalah beberapa faktor untuk membantu Anda membuat keputusan:
      • Apakah saya memiliki riwayat keluarga kanker atau anggota keluarga yang telah mengembangkan tumor pada usia yang relatif muda?
      • Apa yang akan menjadi persepsi saya terhadap hasil tes? Siapa yang akan membantu saya menggunakan informasi ini?
      • Akankah pengetahuan tentang hasil tes mengubah dukungan medis saya atau dukungan medis dari keluarga saya?
      • Jika predisposisi genetik terdeteksi, langkah apa yang ingin saya ambil untuk meminimalkan risiko pribadi saya?
    • Faktor tambahan yang mempengaruhi pengambilan keputusan:
      • Tes genetik memiliki batasan dan konsekuensi psikologis tertentu;
      • Hasil tes dapat menyebabkan depresi, kecemasan, atau rasa bersalah.

    Jika seseorang mendapat hasil tes positif, ini dapat menyebabkan kecemasan atau depresi tentang kemungkinan mengembangkan kanker. Beberapa orang mulai menganggap dirinya sakit, bahkan jika tumornya tidak pernah berkembang. Jika seseorang bukan pembawa versi gen mutan, sementara anggota keluarga lainnya adalah mereka, fakta ini dapat menyebabkan dia merasa bersalah (yang disebut "kesalahan yang selamat").

    • Tes dapat menyebabkan ketegangan antar anggota keluarga. Dalam beberapa situasi, individu mungkin merasa bertanggung jawab atas fakta bahwa anggota keluarganya adalah pembawa hereditas yang tidak menguntungkan. apa yang terjadi berkat inisiatifnya untuk menguji. Ini bisa menyebabkan berkembangnya ketegangan dalam keluarga.
    • Pengujian dapat memberikan rasa aman yang salah.

    Jika hasil tes genetik seseorang negatif, ini tidak berarti bahwa orang tersebut benar-benar terlindung dari kanker yang berkembang. Ini hanya berarti bahwa risiko pribadinya tidak melebihi risiko rata-rata kanker dalam populasi.

    • Hasil tes mungkin tidak jelas untuk interpretasi. Genotipe individu tertentu dapat membawa mutasi unik yang belum diselidiki untuk kerentanan terhadap perkembangan tumor kanker. Atau, satu set gen tertentu mungkin mengandung mutasi yang tidak dapat ditentukan dengan menggunakan tes yang tersedia. Bagaimanapun, ini tidak memungkinkan untuk menentukan risiko mengembangkan kanker, dan situasi ini dapat menjadi dasar untuk perasaan cemas dan tidak aman.
    • Hasil tes dapat mempengaruhi masalah privasi pribadi. Kesimpulan yang disimpan dalam catatan kesehatan pribadi pasien dapat diketahui oleh pemberi kerja atau perusahaan asuransi. Beberapa orang takut bahwa hasil tes genetik dapat menimbulkan diskriminasi genetik.
    • Saat ini, melakukan tes genetik dan menafsirkan hasilnya mahal dan tidak dibayar oleh dana CHI atau LCA.

    Ini adalah percakapan informasi rinci, di mana seorang ahli genetika dengan pelatihan mendalam dalam onko-genetika membantu pasien atau anggota keluarga memahami pentingnya informasi medis, berbicara tentang metode yang tersedia untuk diagnosis dini, protokol pemantauan kesehatan yang optimal untuk anggota keluarga, program pencegahan yang diperlukan dan metode pengobatan. dalam kasus perkembangan penyakit.

    Biasanya, rencana percakapan meliputi:

    • Identifikasi dan diskusikan risiko yang ada. Penjelasan rinci tentang signifikansi dari predisposisi genetik yang terdeteksi. Menginformasikan tentang metode penelitian yang tersedia dan membantu keluarga membuat pilihan mereka sendiri;
    • Diskusi tentang metode diagnosis dan pengobatan yang ada saat perkembangan tumor. Tinjau ulang metode yang tersedia untuk deteksi dini tumor atau terapi profilaksis;
    • Diskusi tentang manfaat pengujian dan risiko yang dimilikinya. Penjelasan rinci tentang keterbatasan metode pengujian genetik, keakuratan hasil tes, dan konsekuensi yang mungkin dihasilkan dari mendapatkan hasil tes;
    • Menandatangani informed consent. Pengulangan informasi tentang kemungkinan diagnosis dan pengobatan penyakit yang mungkin terjadi. Klarifikasi tingkat pemahaman oleh pasien dari informasi yang dibahas;
    • Diskusi dengan pasien tentang kerahasiaan studi genetik;
    • Menjelaskan kemungkinan efek psikologis dan emosional dari lulus tes. Membantu pasien dan keluarga dalam mengatasi kesulitan emosional, psikologis, medis, dan sosial yang pengetahuan mereka predisposisi terhadap perkembangan penyakit ganas dapat menyebabkan.

    Pertanyaan apa yang harus saya tanyakan kepada spesialis genetika kanker?

    Percakapan dengan spesialis genetika kanker termasuk mengumpulkan informasi tentang penyakit yang telah terjadi dalam keluarga Anda. Berdasarkan percakapan ini, kesimpulan akan dibuat tentang risiko individu Anda mengembangkan kanker dan kebutuhan untuk tes genetik khusus dan skrining kanker. Ketika merencanakan kunjungan ke ahli genetika, Anda perlu mengumpulkan sebanyak mungkin informasi tentang riwayat medis keluarga Anda, karena ini akan memaksimalkan manfaat dari percakapan Anda.

    Data apa yang bisa bermanfaat?

    • Pertama, catatan medis Anda, ekstrak, hasil metode pemeriksaan instrumental. analisis dan temuan histologis jika biopsi atau operasi pernah dilakukan;
    • Daftar anggota keluarga Anda dengan indikasi usia, penyakit, untuk orang mati - tanggal dan penyebab kematian. Daftar ini harus mencakup orang tua, saudara laki-laki dan perempuan, anak-anak, paman dan bibi, keponakan, kakek, nenek, serta sepupu dan saudara laki-laki;
    • Informasi mengenai jenis tumor yang terjadi di keluarga Anda dan usia anggota keluarga pada saat kanker. Jika temuan histologis tersedia. Mereka akan sangat membantu.

    Pertanyaan apa yang harus didiskusikan selama konsultasi?

    • Riwayat medis pribadi dan rencana diagnosis skrining Anda;
    • Insiden keluarga tumor. Biasanya pohon keluarga dikompilasi, termasuk setidaknya 3 generasi, yang dicatat, pada siapa dan pada usia berapa penyakit itu muncul;
    • Kemungkinan kanker keturunan di keluarga Anda;
    • Keandalan dan keterbatasan pengujian genetik dalam kasus Anda;
    • Pemilihan strategi yang paling informatif untuk melakukan pengujian genetik.

    Setelah akhir konsultasi, Anda akan menerima pendapat tertulis mengenai kasus Anda, disarankan untuk memberikan salinan kesimpulan ini kepada dokter Anda. Jika, sebagai hasil dari konsultasi, kebutuhan untuk pengujian genetik menjadi jelas, kemudian setelah menerima hasilnya, kunjungan ulang ke ahli genetika akan diperlukan.

    Bagaimana pengujian genetik?

    Pengujian genetika adalah analisis DNA, RNA, kromosom manusia, dan beberapa protein yang memungkinkan Anda memprediksi risiko mengembangkan penyakit, mengidentifikasi pembawa gen yang diubah, mendiagnosis penyakit secara akurat, atau memprediksi prognosisnya terlebih dahulu. Genetika modern mengetahui lebih dari 700 tes untuk berbagai macam penyakit, termasuk kanker payudara, kanker ovarium, usus besar, dan jenis tumor yang lebih langka lainnya. Setiap tahun semakin banyak tes genetik baru diperkenalkan ke dalam praktik klinis.

    Studi genetika yang bertujuan untuk mengidentifikasi risiko mengembangkan tumor ganas adalah "prediktif" (prediktif) studi, yang berarti bahwa hasil tes dapat membantu menentukan kemungkinan tumor tertentu berkembang pada pasien tertentu selama hidupnya. Namun, tidak setiap pembawa gen terkait tumor akan mengembangkan penyakit ganas selama masa hidupnya. Sebagai contoh, wanita pembawa mutasi tertentu memiliki risiko terkena kanker payudara 25%, sementara 75% dari mereka akan tetap sehat.

    Seorang ahli onkologi di Moskow merekomendasikan bahwa hanya pasien yang memiliki risiko tinggi membawa mutasi gen bawaan, menentukan risiko mengembangkan tumor ganas, menjalani pengujian genetik.

    Di bawah ini adalah faktor-faktor yang akan membantu mengidentifikasi pasien yang berisiko:

    • Memiliki riwayat keluarga kanker;
    • tiga atau lebih kerabat di garis yang sama menderita dari bentuk-bentuk kanker yang sama atau terkait;
    • Perkembangan awal penyakit. Dua atau lebih saudara memiliki penyakit yang didiagnosis pada usia yang relatif dini;
    • Beberapa tumor. Dua atau lebih tumor berkembang pada anggota keluarga yang sama.

    Banyak tes genetik dikembangkan untuk mengidentifikasi mutasi yang meningkatkan risiko kanker, tetapi metode untuk mencegah perkembangan tumor tidak selalu tersedia, dalam banyak kasus, berdasarkan pengujian genetik, hanya mungkin untuk mendiagnosis tumor sesegera mungkin. Oleh karena itu, sebelum memutuskan untuk melakukan penelitian genetika, pasien harus sepenuhnya sadar tentang apa yang dapat dibebani oleh pengetahuan tentang beban psikologis yang dapat meningkatkan risiko kanker. Prosedur survei dimulai dengan penandatanganan "informed consent untuk melakukan pengujian genetik," yang menjelaskan esensi dan spesifik dari pengujian yang direncanakan, hasil yang mungkin dan menjamin kerahasiaan mereka. Setelah menandatangani dokumen ini, sampel bahan biologis diambil (darah atau goresan dari selaput lendir dari permukaan bagian dalam pipi). Setelah menerima hasil penelitian, pasien diundang untuk mengulang pembicaraan, di mana anggota keluarganya dapat berpartisipasi.

    Pembahasan hasil pengujian genetik

    Banyak penyakit umum, termasuk kanker, mungkin memiliki insiden yang meningkat pada masing-masing keluarga. Oleh karena itu, pengetahuan tentang riwayat medis keluarga Anda sangat penting untuk pencegahan dan deteksi dini penyakit ini.

    Diperkirakan sekitar 10% dari semua kanker adalah kanker kongenital. Sampai saat ini, ada beberapa gen yang menentukan risiko kanker secara turun temurun. Setiap tahun, gen baru yang terkait dengan kelompok ini dijelaskan. Banyak orang yang keluarganya mengalami peningkatan kejadian kanker cenderung menjalani tes genetik untuk mengklarifikasi sendiri apakah mereka berisiko. Keunikan pengujian genetik terletak pada fakta bahwa, berdasarkan hasil-hasilnya, seseorang dapat menilai tingkat risiko kepada anggota keluarga lainnya. Untuk alasan ini, hasil pengujian genetik satu anggota keluarga harus didiskusikan dengan semua kerabat.

    Diskusi hasil tes positif dengan anggota keluarga dewasa

    Hasil pengujian genetik memiliki dampak besar pada lingkup medis dan emosional dari kedua pasien yang diuji dan seluruh keluarga. Sebagian besar sindrom kongenital (seperti payudara kongenital dan kanker ovarium, kanker kolon non-poliposis kongenital, poliposis adenomatosa familial) diwariskan secara autosomal dominan. Ini berarti bahwa jika tes pasien menunjukkan adanya mutasi gen, maka orang tuanya, anak-anak, saudara lelaki dan saudara perempuan secara otomatis memiliki 50% kemungkinan membawa gen mutan. Paman, bibi, keponakan, kakek nenek memiliki kesempatan 25%.

    Individu yang analisis genetisnya menunjukkan adanya bentuk mutan gen memiliki risiko yang secara signifikan lebih tinggi mengembangkan tumor daripada rata-rata di antara populasi. Jika pada saat pengujian mereka sudah memiliki tumor ganas, maka risiko penyakit berulang tetap ada.

    Seorang pasien yang telah menerima hasil tes genetik positif mungkin mengalami perasaan yang berbeda. Paling sering ini terjadi:

    • Celaka;
    • Ketakutan;
    • Kecemasan;
    • Depresi;
    • Anggur untuk kemungkinan transmisi mutasi pada anak-anak;
    • Bantuan dari memahami penyebab sebenarnya dari penyakit ini;
    • Keinginan untuk mengambil tindakan untuk mencegah atau menyembuhkan penyakit;
    • Pentingnya hasil tes untuk anggota keluarga lain dan pentingnya membahas informasi ini. Jika anggota keluarga sudah berbicara tentang perlunya skrining genetik, ini akan memfasilitasi pembahasan hasil.

    Siapa kerabat yang perlu mendiskusikan hasil tes?

    Dua aspek terpenting dari informasi yang perlu diperhitungkan adalah:

    1. Spesifitas gen itu, mutasi yang ditemukan, karena banyak sindrom kanker turun-temurun terkait dengan perubahan dalam lebih dari satu gen;
    2. Spesifisitas mutasi. Mutasi gen biasanya dilambangkan dengan kombinasi huruf dan angka, misalnya, mutasi 187delAG dalam gen BRCA1. Ini adalah informasi untuk laboratorium untuk memeriksa anggota keluarga lain untuk mutasi genetik yang sama. Karena itu akan sangat membantu jika semua anggota keluarga menerima salinan kesaksian pengujian.

    Keluarga yang berisiko mengangkut mutasi genetik bawaan harus berkonsultasi dengan dokter dan ahli genetika mereka.

    Ada beberapa cara untuk berbicara dengan kerabat tentang hasil tes genetika:

    • Lihat hasil tes dan konsultasikan dengan ahli genetika dengan seseorang dari keluarga Anda, dan beri dia kesempatan untuk berbicara dengan anggota keluarga lainnya terlebih dahulu tentang hasil pengujian;
    • Pilih bentuk transmisi informasi pilihan Anda tentang pengujian kepada kerabat Anda - melalui telepon, e-mail atau secara langsung;
    • Tulis surat. Ini mungkin lebih mudah ketika berhadapan dengan kerabat yang tinggal jauh dari Anda, atau dengan mereka yang tidak dekat dengan Anda, tetapi yang juga perlu diberi tahu tentang kemungkinan risiko penyakit tersebut. Tanyakan tentang isi surat dengan dokter Anda - ia akan membantu Anda untuk dengan benar merumuskan hasil pemeriksaan dan risiko yang timbul dari mereka.

    Harus dipahami bahwa anggota keluarga yang lain mungkin mengalami emosi lain tentang kemungkinan dan kebutuhan untuk lulus tes genetik. Hal utama adalah mereka memiliki informasi dan memiliki kesempatan untuk membuat keputusan independen mengenai apakah akan menjalani pemeriksaan tambahan, dan jika demikian, kapan.

    Diskusi hasil tes genetik dengan anak-anak

    Ada sejumlah sindrom tumor bawaan yang meningkatkan risiko penyakit pada usia muda. Ini adalah poliposis adenomatosa familial, sindroma neoplasma endokrin tipe 2A dan 2B, dan sindrom Hippel-Lindau. Jika mutasi genetik khusus untuk sindrom ini telah ditemukan dalam keluarga Anda, maka sangat penting untuk menentukan risiko mutasi pada anak-anak dan mereka harus menjalani pemeriksaan genetik. Anak-anak yang membawa mutasi khusus untuk sindrom ini harus menjalani tes skrining rutin mulai dari usia muda. Sangat penting untuk menjelaskan kepada anak, sesuai dengan usia dan tingkat perkembangannya, mengapa dia harus diperiksa secara teratur.

    Tidak dianjurkan untuk menundukkan anak pada pengujian genetik di hadapan bentuk-bentuk penyakit dalam keluarga yang hanya muncul di masa dewasa. Namun, penting untuk menjawab pertanyaan anak-anak tentang sejarah keluarga secara terbuka dan sejujur ​​mungkin. Ketika mereka tumbuh dewasa, anak dapat mengajukan pertanyaan tentang kanker dalam keluarga. Penting untuk memahami bahwa jawaban yang jujur ​​dan komprehensif dalam situasi ini dan pengetahuan tentang riwayat medis keluarga diperlukan untuk mengurangi risiko penyakit di masa depan.

    Sebuah diskusi tentang riwayat keluarga kanker dan hasil positif dari pengujian genetik bukanlah langkah yang mudah. Namun, dengan membagikan informasi ini kepada anggota keluarga lainnya, Anda mengambil langkah untuk mengurangi risiko kanker dan memberikan kesempatan ini kepada generasi berikutnya.

    Apa yang harus dilakukan orang-orang yang memiliki kecenderungan genetik terhadap kanker?

    Pertama-tama, seseorang tidak perlu panik, karena mutasi yang terdeteksi tidak berarti 100% kemungkinan pengembangan tumor ganas, tetapi memungkinkan mengambil sejumlah tindakan pencegahan yang ditujukan untuk mencegah penyakit. Dari jumlah tersebut, hal utama adalah pengamatan tindak lanjut terus menerus oleh ahli onkologi dan pengembangan serangkaian tindakan pencegahan yang ditujukan untuk mengurangi risiko pengembangan penyakit. Saat ini, protokol sedang dilaksanakan untuk pencegahan medis dari varian gen yang ditentukan secara genetik, juga penting bagi pasien untuk mematuhi rekomendasi diet khusus dan menghindari penggunaan obat tertentu. Pengetahuan tentang keberadaan sindrom genetik spesifik harus dipertimbangkan ketika memilih profesi, karena beberapa bahaya kerja dapat berkontribusi pada pelaksanaan program genetika yang tidak menguntungkan. Pengamatan yang dibangun dengan benar akan memungkinkan untuk mendiagnosis tumor pada tahap awal perkembangannya, ketika pasien itu sendiri, karena perjalanan penyakit asimptomatik, tidak menyadari onsetnya. Deteksi dini dan pengangkatan tumor mencegah pembentukan metastasis, membuat operasi kurang traumatis bagi pasien, dan memungkinkan untuk memulai pengobatan yang efektif dengan obat-obatan paling modern. Menurut statistik, lebih dari 95% pasien dengan tumor yang terdeteksi tepat waktu dapat disembuhkan sepenuhnya dan menjalani hidup yang penuh.