loader
Direkomendasikan

Utama

Sarkoma

Apakah Mutasi EGFR Baik atau Buruk?

Ketika pada tahun 1962 seorang ilmuwan Amerika menemukan zat kompleks dalam ekstrak kelenjar ludah tikus, faktor pertumbuhan epidermal (EGF), yang terdiri atas lebih dari lima lusin asam amino, ia tidak membayangkan bahwa ia telah mengambil langkah pertama menuju penemuan besar yang akan mengubah gagasan kanker. paru-paru. Tetapi hanya pada awal abad XXI akan diketahui bahwa mutasi reseptor, yang EGF terikat, dapat menjadi titik awal dalam perkembangan salah satu tumor paling agresif - kanker paru.

Apa itu faktor pertumbuhan epidermal?

Perlu dicatat bahwa EGF adalah protein yang dibutuhkan tubuh kita. Dengan demikian, faktor pertumbuhan epidermal di kelenjar ludah memastikan pertumbuhan normal epitel esofagus dan lambung. Selain itu, EGF ditemukan dalam plasma darah, urin, dan susu.

EGF melakukan tugasnya dengan mengikat reseptor faktor pertumbuhan epidermal, EGFR, yang terletak di permukaan sel. Ini mengarah pada aktivasi enzim tirosin kinase, yang mengirimkan sinyal kebutuhan akan aktivitas yang kuat. Akibatnya, beberapa proses berurutan terjadi, termasuk peningkatan laju produksi protein dan sintesis molekul yang menyediakan penyimpanan dan implementasi program untuk pengembangan organisme hidup, DNA. Hasil dari ini adalah pembelahan sel.

Pada 1990-an, peran reseptor faktor pertumbuhan epidermal sebagai onkogen, yang memainkan peran utama dalam pengembangan sejumlah penyakit ganas, menjadi jelas.

Faktor pertumbuhan epidermal dan kanker

Pada akhir abad ke-20, beberapa penelitian dilakukan untuk menegaskan pentingnya EGF dalam perkembangan penyakit ganas. Pada tahun 1990, para ilmuwan Amerika membuktikan bahwa memblokir pengikatan faktor pertumbuhan epidermal ke reseptor dan, sebagai hasilnya, mencegah aktivasi enzim tirosin kinase menghentikan pertumbuhan sel-sel ganas [1].

Tentu saja, tidak semua orang dan tidak selalu faktor pertumbuhan epidermis "memulai" proses pembelahan sel yang tidak normal. Agar protein normal, yang diperlukan untuk aktivitas vital tubuh kita, tiba-tiba menjadi musuh terburuknya, perubahan genetik atau mutasi harus terjadi dalam molekul reseptor faktor pertumbuhan epidermis, yang mengarah pada peningkatan banyak jumlah reseptor EGF - kelebihan mereka.

Penyebab mutasi dapat menjadi faktor lingkungan yang berpotensi agresif, misalnya, racun, serta merokok, asupan zat karsinogenik dari makanan. Dalam beberapa kasus, "kerusakan" dalam reseptor faktor pertumbuhan epidermis berakumulasi selama beberapa generasi, yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Kemudian mereka berbicara tentang mutasi herediter.

Perlu dicatat bahwa "kerusakan" dalam molekul reseptor faktor pertumbuhan epidermal dikaitkan dengan beberapa jenis kanker. Pertama-tama, itu adalah kanker paru-paru sel non-kecil (NSCLC). Lebih jarang lagi mutasi dan, akibatnya, ekpresi EGFR menyebabkan perkembangan tumor leher, otak, usus besar, ovarium, leher rahim, kandung kemih, ginjal, payudara, endometrium.

Apakah Anda memiliki mutasi faktor pertumbuhan epidermal?

Dalam beberapa kategori pasien, kemungkinan "gangguan" meningkat secara signifikan. Jadi, diketahui bahwa mutasi reseptor faktor pertumbuhan epidermis terjadi lebih sering pada orang yang tidak pernah merokok. Ini tidak berarti bahwa penganut tembakau lebih kecil kemungkinannya terkena kanker paru - sebaliknya, diketahui bahwa kebiasaan buruk menjadi penyebab penyakit ini pada 90% kasus. Perokok hanya mengembangkan kanker paru-paru dengan mekanisme yang berbeda.

Hasil ilustratif yang mencerminkan distribusi mutasi faktor pertumbuhan epidermal di antara orang Rusia diperoleh dalam satu studi domestik besar, di mana data dari lebih dari 10 ribu pasien dengan kanker paru dipelajari [2]. Mereka menunjukkan bahwa mutasi EGFR terdeteksi:

  • Pada 20,2% pasien dengan adenocarcinoma, 4,2% pasien dengan karsinoma sel skuamosa dan 6,7% pasien dengan karsinoma sel besar pada paru-paru.
  • 38,2% wanita tidak merokok dan hanya 15,5% pria non-merokok
  • 22% perokok wanita dan 6,2% perokok laki-laki

Selain itu, studi menemukan bahwa kemungkinan "gangguan" pada reseptor untuk peningkatan faktor pertumbuhan epidermal pada pasien dengan adenokarsinoma dengan usia, tumbuh dari 3,7% dalam 18-30 tahun menjadi 18,5% dalam 81-100 tahun.

Hasil penelitian asing, di mana lebih dari 2.000 pasien dengan paru-paru adenokarsinoma berpartisipasi [3], menunjukkan bahwa mutasi EGFR terdeteksi:

  • 15% dari pasien yang merokok di masa lalu
  • 6% dari pasien yang merokok di masa sekarang
  • 52% pasien yang tidak pernah merokok

Data ini menegaskan bahwa mutasi reseptor faktor pertumbuhan epidermal juga dapat ditemukan pada mereka yang tidak dapat membayangkan hidup tanpa sebatang rokok, jauh lebih jarang daripada di antara penganut gaya hidup sehat.

Terlepas dari tren penyebaran penyebaran “mutasi pengemudi” EGFR, jawaban pasti untuk pertanyaan apakah “gangguan” ini ada di dalam Anda hanya dapat diperoleh dari hasil pengujian genetik molekuler, yang dilakukan oleh semua pasien dengan kanker paru.

Jika Anda menemukan mutasi EGFR

Sekitar sepuluh tahun yang lalu, setengah dari pasien dengan kanker paru jauh lebih kecil kemungkinannya untuk berhasil melawan tumor. Namun, persiapan hari ini telah tersedia yang telah memungkinkan untuk secara radikal mengubah situasi ini. Kami berbicara tentang terapi yang ditargetkan, yang telah tersedia dalam dekade terakhir.

Kehadiran mutasi faktor pertumbuhan epidermal, dikonfirmasi oleh hasil studi genetika molekuler, memberikan kesempatan kepada ahli onkologi untuk memperkenalkan obat yang ditargetkan ke dalam rejimen pengobatan. Penciptaan obat yang ditargetkan untuk pengobatan kanker paru-paru adalah terobosan dalam onkologi modern.

Obat yang ditarget bertindak atas akar penyebab penyakit ganas, mempengaruhi mekanisme itu sendiri yang memicu pertumbuhan dan pembelahan sel tanpa batas. Mereka memblokir enzim tirosin kinase, yang mentransmisikan sinyal ke "permulaan permusuhan" dan, pada kenyataannya, mengaktifkan proses reproduksi dan pertumbuhan sel.

Terapi kanker yang ditargetkan dapat secara signifikan menunda perkembangannya, termasuk dibandingkan dengan kemoterapi standar. Ini adalah keuntungan signifikan dari obat yang ditargetkan.

Kemampuan obat yang ditargetkan (EGFR tirosin kinase inhibitor) untuk memperpanjang waktu untuk perkembangan tumor telah terbukti dalam analisis skala besar yang mempelajari hasil dari 23 penelitian yang melibatkan lebih dari 14.000 pasien dengan kanker paru-paru sel non-kecil dengan mutasi reseptor faktor pertumbuhan epidermis [6].

Penting untuk dicatat bahwa dengan adanya mutasi EGFR, pengobatan kanker, sebagai suatu peraturan, tidak habis hanya oleh obat yang ditargetkan. Anda harus siap untuk terapi kompleks, jangka panjang dan kompleks, termasuk operasi, terapi radiasi, dll.

Jika Anda belum mendeteksi mutasi EGFR

Hasil negatif dari analisis genetik molekuler untuk mutasi EGFR tidak berarti bahwa terapi yang ditargetkan tidak akan membantu Anda. Pertama-tama, penting untuk mengetahui apakah ada "kerusakan" lainnya yang ditemukan di tumor Anda. Meskipun mutasi reseptor untuk faktor pertumbuhan epidermal adalah yang paling umum di antara pasien dengan kanker paru-paru, kemungkinan lain, lebih jarang "kesalahan" tidak dikecualikan.

Dalam protokol modern, ahli onkologi bergantung pada pemilihan rejimen pengobatan individual untuk NSCLC, sangat disarankan untuk melakukan analisis genetika molekuler rinci untuk mengidentifikasi tidak hanya "mutasi pengemudi" yang paling umum, tetapi juga "kerusakan" yang langka. Pilihan modern dari obat yang ditargetkan memungkinkan Anda untuk memilih obat "target" untuk mayoritas mutasi yang dikenal dalam kanker paru-paru.

Jika tidak ada “kesalahan” genetik yang terdeteksi pada sampel tumor Anda, terapi yang ditargetkan tidak benar-benar ditunjukkan kepada Anda. Obat-obatan yang dirancang untuk mendapatkan "apel", tidak diambil tanpa tujuan, karena mereka tidak akan berfungsi. Tetapi ahli onkologi memiliki pilihan terapi lain yang akan efektif dalam kasus Anda: ini adalah kemoterapi dan, mungkin, imunoterapi. Namun Anda harus ingat bahwa dokter Anda akan menentukan rejimen pengobatan individu Anda berdasarkan jenis histologis tumor Anda, stadium penyakit, dll.

  1. Divgi C.R., dkk. Fase I dan Uji Pencitraan Indium 111-Label Anti-Epidermal Growth Factor Receptor Monoclonal Antibody 225 pada Pasien Dengan Karsinoma Sel Paru Skuamosa. JNCI J. Natl. Kanker Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, No. 2, P. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., dkk. Distribusi Mutasi EGFR pada 10.607 Pasien Rusia dengan Kanker Paru-Paru. Mol. Diagnosa. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, P. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., dkk. Insiden EGFR ekson 19 penghapusan dan perokok dengan adenokarsinoma paru. J. Clin. Oncol. American Society of Clinical Oncology, 2011. Vol.29, №15, P. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., dkk. Epidermal faktor pertumbuhan reseptor mutasi pada kanker paru. Nat. Pdt. Kanker. 2007. Vol.7, No. 3, P. 169-181.
  5. Lynch, T.J., dkk. Underground Responsiveness Kanker Paru Non-Kecil-Seluler untuk Gefitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, No. 21, P. 2129-2139.
  6. Lee C.K., dkk. Dampak Inhibitor EGFR pada Kanker Paru Non-Sel Kecil untuk Kelangsungan Hidup Gratis dan Keseluruhan Kelangsungan Hidup: Sebuah Analisis Meta. JNCI J. Natl. Kanker Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, No. 9, P. 595-605.

Saat menyalin materi
tautan ke situs diperlukan.

Analisis Genetik untuk Kanker

Tingginya insiden kanker membuat ahli onkologi bekerja setiap hari pada isu-isu diagnosis dini dan pengobatan yang efektif. Analisis genetik untuk kanker adalah salah satu cara modern untuk mencegah kanker. Namun, apakah penelitian ini benar dan harus dilakukan untuk semua orang? - Sebuah pertanyaan yang membuat khawatir para ilmuwan, dokter, dan pasien.

Indikasi

Hari ini, analisis genetik untuk kanker mengungkapkan risiko patologi kanker:

  • kelenjar susu;
  • indung telur;
  • serviks;
  • prostat;
  • paru-paru;
  • usus dan usus besar pada khususnya.

Juga, ada diagnosis genetik untuk beberapa sindrom kongenital, yang keberadaannya meningkatkan kemungkinan mengembangkan kanker beberapa organ. Misalnya, sindrom Li-Fraumeni berbicara tentang risiko kanker otak, kelenjar adrenal, pankreas dan darah, dan sindrom Peutz-Jeghers menunjukkan kemungkinan oncopathology dari sistem pencernaan (esofagus, lambung, usus, hati, pankreas).

Apa yang ditunjukkan oleh analisis semacam itu?

Saat ini, para ilmuwan telah menemukan sejumlah gen, perubahan yang pada sebagian besar kasus mengarah pada pengembangan onkologi. Puluhan sel ganas berkembang di tubuh kita setiap hari, tetapi sistem kekebalan tubuh, berkat gen khusus, mampu mengatasinya. Dan dalam kasus kerusakan pada satu atau struktur DNA lain, gen ini bekerja secara tidak benar, yang memberi peluang untuk pengembangan onkologi.

Dengan demikian, gen BRCA1 dan BRCA2 melindungi wanita dari perkembangan kanker kelenjar ovarium dan kelenjar susu, dan pria - dari kanker prostat. Perincian dalam gen ini, sebaliknya, menunjukkan bahwa ada risiko mengembangkan karsinoma lokalisasi ini. Analisis kerentanan genetik terhadap kanker memberikan informasi tentang perubahan pada gen ini dan lainnya.

Kerusakan pada gen ini diwariskan. Semua orang tahu kasus Angelina Jolie. Di keluarganya, ada kasus kanker payudara, jadi aktris tersebut memutuskan untuk menjalani diagnosis genetika, yang mengungkapkan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Benar, satu-satunya hal yang dapat membantu dokter dalam hal ini adalah melakukan operasi untuk mengangkat payudara dan ovarium sehingga tidak ada titik penerapan gen yang bermutasi.

Apakah ada kontraindikasi untuk mengikuti tes?

Kontraindikasi untuk pengiriman analisis ini tidak ada. Namun, Anda sebaiknya tidak melakukannya sebagai pemeriksaan rutin dan menyamakan dengan tes darah. Tidak diketahui bagaimana hasil diagnosis akan mempengaruhi kondisi psikologis pasien. Oleh karena itu, analisis harus diresepkan hanya jika ada indikasi ketat untuk itu, yaitu, kasus kanker yang terdaftar pada kerabat darah atau dalam kasus kondisi prakanker pasien (misalnya, pembentukan jinak kelenjar susu).

Bagaimana analisis itu terjadi dan apakah perlu mempersiapkannya?

Analisis genetika cukup sederhana untuk pasien, karena dilakukan oleh sampling darah tunggal. Setelah darah menjadi sasaran penelitian genetika molekuler, yang memungkinkan untuk menentukan mutasi pada gen.

Laboratorium memiliki beberapa reagen yang khusus untuk struktur tertentu. Untuk sampel darah tunggal, beberapa gen dapat diperiksa untuk kerusakan.

Studi ini tidak memerlukan persiapan khusus, tetapi mengikuti aturan yang diterima secara umum untuk menyumbangkan darah tidak akan mengganggu. Persyaratan ini termasuk:

  1. Pengecualian alkohol seminggu sebelum diagnosis.
  2. Jangan merokok selama 3-5 hari sebelum mendonorkan darah.
  3. 10 jam sebelum pemeriksaan tidak.
  4. Selama 3-5 hari sebelum mendonorkan darah, ikuti diet dengan pengecualian produk lemak, pedas, dan asap.

Seberapa banyak Anda dapat mempercayai analisis semacam itu?

Yang paling dipelajari adalah deteksi kerusakan pada gen BRCA1 dan BRCA2. Namun, seiring waktu, dokter mulai memperhatikan bahwa tahun-tahun penelitian genetika tidak secara signifikan mempengaruhi kematian wanita dari kanker payudara dan ovarium. Oleh karena itu, sebagai metode diagnostik skrining (dilakukan untuk setiap orang), metode ini tidak cocok. Dan sebagai survei kelompok risiko diagnosis genetik terjadi.

Fokus utama analisis pada predisposisi genetik terhadap kanker adalah bahwa jika gen rusak dalam gen tertentu, orang tersebut memiliki risiko mengembangkan kanker atau risiko melewatkan gen kepada anak-anak mereka.

Untuk mempercayai atau tidak hasil yang didapat adalah masalah pribadi masing-masing pasien. Mungkin tidak perlu melakukan perawatan pencegahan (pengangkatan organ) dengan hasil negatif. Namun, jika kerusakan gen ditemukan, maka sudah pasti layak memantau kesehatan Anda secara dekat dan teratur melakukan diagnosa preventif.

Sensitivitas dan spesifisitas analisis untuk kerentanan genetik terhadap onkologi

Sensitivitas dan spesifisitas adalah konsep yang menunjukkan validitas suatu tes. Sensitivitas menunjukkan berapa persen pasien dengan gen yang rusak akan terdeteksi oleh tes ini. Dan indikator kekhususan menunjukkan bahwa dengan bantuan tes ini akan dideteksi bahwa kerusakan gen, yang mengkodekan kecenderungan untuk onkologi, dan bukan penyakit lain.

Sangat sulit untuk menentukan persentase diagnosis genetik kanker, karena banyak kasus hasil positif dan negatif diperlukan untuk menyelidiki. Mungkin nanti, para ilmuwan akan dapat menjawab pertanyaan ini, tetapi hari ini kita dapat mengatakan dengan tepat bahwa survei memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi, dan hasilnya dapat diandalkan.

Jawaban yang diterima tidak bisa 100% meyakinkan pasien bahwa dia akan sakit atau tidak terkena kanker. Hasil negatif dari pengujian genetik menunjukkan bahwa risiko kanker berkembang tidak melebihi angka rata-rata dalam populasi. Jawaban positif memberikan informasi yang lebih akurat. Dengan demikian, pada wanita dengan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, risiko karsinoma payudara adalah 60-90%, dan bahwa karsinoma ovarium adalah 40-60%.

Kapan dan kepada siapa pantas untuk mengambil analisis ini?

Analisis ini tidak memiliki indikasi yang jelas untuk persalinan, apakah itu usia tertentu atau kondisi kesehatan pasien. Jika kanker payudara ditemukan pada ibu seorang gadis berusia 20 tahun, maka dia tidak perlu menunggu 10 atau 20 tahun untuk diperiksa. Dianjurkan untuk menjalani tes genetik untuk kanker untuk mengkonfirmasi atau menghilangkan mutasi gen yang mengkode untuk pengembangan patologi kanker.

Mengenai tumor prostat, setiap pria setelah 50 tahun dengan prostat adenoma atau prostatitis kronis akan berguna untuk melakukan diagnosa genetik, sehingga dapat menilai risiko. Tetapi kemungkinan besar tidak tepat untuk mendiagnosa orang-orang yang keluarganya tidak ada kasus penyakit ganas.

Indikasi untuk melakukan analisis genetik untuk kanker adalah kasus deteksi neoplasma ganas pada kerabat darah. Dan pemeriksaan harus ditentukan oleh ahli genetika, yang akan mengevaluasi hasilnya sesudahnya. Usia pasien untuk lulus tes tidak menjadi masalah, karena kerusakan pada gen telah terjadi sejak lahir, jadi jika gen BRCA1 dan BRCA2 normal pada usia 20 tahun, maka tidak ada gunanya melakukan penelitian yang sama setelah 10 tahun atau lebih.

Faktor-faktor mendistorsi hasil analisis

Dengan diagnosis yang tepat, tidak ada faktor eksogen yang dapat mempengaruhi hasilnya. Namun, pada sejumlah kecil pasien, kerusakan genetik dapat terdeteksi selama pemeriksaan, interpretasi yang tidak mungkin karena pengetahuan yang tidak memadai. Dan dalam kombinasi perubahan yang tidak diketahui dengan mutasi pada gen kanker, mereka dapat mempengaruhi hasil tes (yaitu, spesifisitas metode berkurang).

Interpretasi hasil dan norma

Analisis genetika untuk kanker bukanlah penelitian dengan norma yang jelas, tidak layak berharap bahwa pasien akan mendapatkan hasil di mana risiko kanker yang "rendah", "sedang" atau "tinggi" akan ditulis dengan jelas. Hasil survei hanya dapat dievaluasi oleh ahli genetika. Kesimpulan akhir dipengaruhi oleh riwayat keluarga pasien:

  1. Perkembangan patologi ganas di keluarga hingga 50 tahun.
  2. Munculnya tumor lokalisasi yang sama dalam beberapa generasi.
  3. Kasus kanker berulang pada orang yang sama.

Berapa biaya analisis semacam itu?

Hari ini, diagnosis semacam itu tidak dibayar oleh perusahaan asuransi dan dana, sehingga pasien harus menanggung semua biaya.

Di Ukraina, studi tentang satu biaya mutasi sekitar 250 UAH. Namun, untuk keandalan data, beberapa mutasi harus diselidiki. Sebagai contoh, untuk mutasi pada payudara dan ovarium, 7 mutasi diselidiki (1750 HRN), Untuk kanker paru-paru - 4 mutasi (1000 HRN).

Di Rusia, analisis genetik untuk kanker payudara dan ovarium menelan biaya sekitar 4.500 rubel.

Analisis gen BRCA1 (gen kanker payudara)

Nama alternatif: gen kanker payudara, deteksi mutasi 5382insC.

Kanker payudara masih merupakan bentuk paling umum dari tumor ganas pada wanita, kejadiannya adalah 1 kasus untuk setiap 9-13 wanita berusia 13-90 tahun. Anda harus tahu bahwa kanker payudara juga ditemukan pada pria - sekitar 1% dari semua pasien dengan patologi ini adalah pria.

Studi tentang penanda tumor, seperti CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Namun, ada metode penelitian yang dapat digunakan untuk menentukan kemungkinan mengembangkan kanker payudara pada orang tertentu dan anak-anaknya. Metode yang serupa adalah studi genetik dari gen kanker payudara - BRCA1, di mana mutasi gen ini terdeteksi.

Bahan untuk penelitian: darah dari vena atau skrap epitel bukal (dari permukaan bagian dalam pipi).

Mengapa kita membutuhkan studi genetik tentang kanker payudara

Tugas penelitian genetika adalah untuk mengidentifikasi orang-orang yang berisiko tinggi mengembangkan kanker yang ditentukan secara genetis (ditentukan sebelumnya). Ini memungkinkan untuk melakukan upaya untuk mengurangi risiko. Gen BRCA normal menyediakan sintesis protein yang bertanggung jawab untuk melindungi DNA dari mutasi spontan yang mendorong transformasi sel menjadi sel kanker.

Pasien dengan gen BRCA yang rusak harus dilindungi dari efek faktor mutagenik - radiasi pengion, agen kimia, dll. Ini akan secara signifikan mengurangi risiko penyakit.

Penelitian genetika memungkinkan untuk mengidentifikasi kasus keluarga kanker. Bentuk-bentuk kanker ovarium dan payudara yang terkait dengan mutasi BRCA memiliki tingkat keganasan yang tinggi - mereka rentan terhadap pertumbuhan cepat dan metastasis dini.

Hasil analisis

Biasanya, dalam studi gen BRCA1, ia diperiksa untuk keberadaan 7 mutasi sekaligus, yang masing-masing memiliki nama sendiri: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Tidak ada perbedaan mendasar dalam mutasi ini - semuanya mengarah pada gangguan protein yang dikodekan oleh gen ini, yang mengarah pada gangguan pekerjaannya dan peningkatan probabilitas degenerasi sel yang ganas.

Hasil analisis diberikan dalam bentuk tabel, di mana semua varian mutasi tercantum, dan untuk masing-masing dari mereka penunjukan surat formulir ditunjukkan:

  • N / N - tidak ada mutasi;
  • N / Del atau N / INS - mutasi heterozigot;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutasi homozigot.

Interpretasi hasil

Kehadiran mutasi gen BRCA menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam risiko mengembangkan kanker payudara pada seseorang, serta beberapa jenis kanker lainnya - kanker ovarium, tumor otak, prostat ganas dan tumor pankreas.

Mutasi hanya terjadi pada 1% orang, tetapi kehadirannya meningkatkan risiko kanker payudara - jika ada mutasi homozigot, risiko kanker adalah 80%, yaitu, dari 100 pasien dengan hasil positif, 80 orang akan mengembangkan kanker. Seiring bertambahnya usia, risiko kanker meningkat.

Identifikasi gen mutan dari orang tua menunjukkan kemungkinan transfer ke keturunan mereka, oleh karena itu, anak yang lahir dari orang tua dengan hasil tes positif juga dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan genetik.

Informasi tambahan

Tidak adanya mutasi pada gen BRCA1 tidak menjamin bahwa seseorang tidak akan pernah menderita kanker payudara atau ovarium, karena ada alasan lain untuk pengembangan onkologi. Selain analisis ini, disarankan untuk menyelidiki keadaan gen BRCA2, yang terletak sepenuhnya pada kromosom lain.

Hasil positif untuk mutasi, pada gilirannya, tidak menunjukkan kemungkinan 100% terkena kanker. Namun, kehadiran mutasi harus menjadi penyebab peningkatan onkologi pasien - dianjurkan untuk meningkatkan frekuensi konsultasi pencegahan dengan dokter, lebih memantau kondisi kelenjar susu, Anda harus secara teratur mengambil tes untuk penanda biokimia kanker.

Dengan gejala terkecil yang menunjukkan kemungkinan perkembangan kanker, pasien dengan mutasi BRCA1 yang diidentifikasi harus segera menjalani pemeriksaan mendalam untuk onkologi, termasuk studi penanda tumor biokimia, mamografi, USG payudara dan USG pelvis, dan USG prostat.

Sastra:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. dan lainnya, penanda genetik untuk menilai risiko kanker payudara. // Abstrak dari Kongres Onkologi Rusia XII. Moskow 18-20 November 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., Pedoman klinis ESMO untuk diagnosis, pengobatan, dan tindak lanjut pada pasien kanker payudara dengan mutasi BRC, 2010.

Analisis genetik untuk kanker: apakah mungkin untuk mengetahui masa depan Anda?

Analisis genetika - demi uang!

Jika Anda masih ingin melalui tes pencegahan untuk mengidentifikasi gen yang dapat menyebabkan kanker, Anda harus membayar sendiri. Pikirkan baik-baik apakah Anda memerlukan analisis genetik, karena:

  • jika Anda tidak memiliki kasus kanker di keluarga Anda,
    Anda hampir tidak memiliki gen yang bermutasi;
  • analisis genetika untuk kanker bisa mahal, dari beberapa ribu hingga puluhan
    ribu rubel;
  • Tidak ada jaminan bahwa pengujian akan menunjukkan apakah Anda sakit kanker.

Biasanya, kanker tidak diwariskan, tetapi beberapa jenisnya - paling sering kanker payudara, ovarium, dan prostat - sebagian besar tergantung pada gen dan bisa menjadi penyakit keturunan.

Kita semua memiliki gen tertentu yang melindungi kita dari kanker - mereka memperbaiki gangguan DNA yang terjadi secara alami selama pembelahan sel.

Versi mutasi yang diwariskan atau "varian" gen ini secara signifikan meningkatkan risiko kanker, karena gen yang diubah tidak dapat memperbaiki sel yang rusak, yang dapat menyebabkan tumor terbentuk seiring waktu.

Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah contoh gen yang meningkatkan kemungkinan kanker jika perubahan terjadi pada mereka. Suatu mutasi pada gen BRCA sangat meningkatkan kemungkinan kanker payudara dan kanker ovarium pada wanita. Itu sebabnya Angelina Jolie menjalani operasi untuk mengangkat payudara. Pada pria, gen ini juga meningkatkan kemungkinan mengembangkan kanker payudara dan prostat.

Gen kanker payudara BRCA1 dan BRCA2

Jika ada cacat (mutasi) pada salah satu gen BRCA Anda, risiko kanker payudara dan kanker ovarium meningkat pesat.

Sebagai contoh, pada wanita dengan mutasi pada gen BRCA1, kemungkinan kanker payudara adalah 60-90%, dan kanker ovarium - 40-60%. Dengan kata lain, dari 100 wanita dengan defek pada gen BRCA1, 60-90 cepat atau lambat akan menderita kanker payudara, dan 40-60 akan memiliki kanker ovarium.

Kekurangan gen BRCA terjadi pada sekitar satu orang dari 800-1000, tetapi orang Yahudi Ashkenazi memiliki risiko yang jauh lebih tinggi dari ini (sekitar satu orang dari 40 memiliki gen yang bermutasi).

Tetapi gen BRCA bukan satu-satunya gen yang meningkatkan risiko kanker. Baru-baru ini, para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 70 varian gen baru yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara, prostat, dan ovarium. Varian gen baru ini, masing-masing secara terpisah, hanya sedikit meningkatkan risiko kanker, tetapi dalam kombinasi satu sama lain, mereka dapat secara signifikan meningkatkan kemungkinan ini.

Jika Anda atau pasangan Anda memiliki gen yang mungkin menyebabkan kanker, misalnya, gen BRCA1 bermutasi, itu dapat diteruskan ke anak-anak Anda.

Bagaimana mengetahui apakah ada risiko kanker?

Jika ada kasus kanker di keluarga Anda dan Anda khawatir bahwa Anda mungkin juga sakit, Anda mungkin dapat menjalani analisis genetik untuk kanker di laboratorium swasta atau publik, dan mereka akan memberi tahu Anda apakah Anda mewarisi gen yang dapat menyebabkan kanker.

Ini disebut tes genetik prophylactic (prediktif). "Prediktif" berarti bahwa itu dilakukan di muka, dan hasil tes positif menunjukkan bahwa Anda memiliki peningkatan risiko kanker secara signifikan. Ini tidak berarti bahwa Anda mengidap kanker atau mungkin Anda mengalaminya.

Anda mungkin perlu diuji untuk kanker jika salah satu kerabat Anda telah menemukan gen yang bermutasi, atau jika Anda memiliki banyak kasus kanker dalam keluarga Anda.

Analisis genetik untuk kanker: kelebihan dan kekurangan

  • Hasil tes positif berarti Anda dapat mengambil tindakan untuk mengendalikan risiko kanker - Anda dapat memulai gaya hidup yang lebih sehat, melakukan pemeriksaan rutin, minum obat untuk pencegahan, atau melakukan operasi pencegahan (lihat bagian “Manajemen Risiko di bawah”);
  • jika Anda tahu hasilnya, itu dapat membantu meredakan stres dan kecemasan yang terjadi karena ketidaktahuan.
  • Beberapa tes genetik tidak memberikan hasil yang spesifik - dokter dapat menentukan variasi dalam gen, tetapi tidak tahu apa yang mungkin terjadi;
  • hasil positif dapat menyebabkan perasaan kecemasan terus-menerus - beberapa orang merasa lebih mudah untuk tidak tahu apa yang mereka hadapi dan mereka hanya ingin tahu apakah mereka masih terkena kanker.

Bagaimana cara melakukan analisis genetik untuk kanker?

Pengujian genetik dilakukan dalam dua tahap:

  1. Seorang kerabat, seorang pasien kanker, menyumbangkan darah untuk diagnosis, untuk menentukan apakah dia memiliki gen yang menyebabkan kanker (ini harus dilakukan sebelum menguji setiap kerabat yang sehat). Hasilnya akan siap dalam 6-8 minggu.
  2. Jika tes darah saudara Anda positif, Anda dapat lulus tes genetik prediksi untuk menentukan apakah Anda memiliki gen yang bermutasi yang sama. Dokter Anda akan merujuk Anda ke layanan penelitian genetik lokal, di mana Anda dapat mengambil darah (ambil salinan hasil tes Anda dengan Anda). Hasilnya akan siap maksimal 10 hari setelah darah diambil dari Anda, tetapi kemungkinan besar itu tidak akan terjadi selama dosis pertama.

Terobosan Kanker Payudara, sebuah organisasi amal, menjelaskan pentingnya kedua langkah ini: “Tanpa analisis sebelumnya dari gen-gen kerabat yang sakit, menguji orang yang sehat akan seperti membaca buku ketika Anda mencari kesalahan ketik di dalamnya dan tidak tahu di mana itu atau tidak.”

Pengujian prediktif adalah pencarian salah ketik dalam sebuah buku ketika Anda tahu halaman dan garis mana yang aktif.

Hasil positif bukanlah alasan untuk panik.

Jika tes genetik prediktif positif, itu berarti bahwa Anda memiliki gen yang bermutasi yang meningkatkan kemungkinan kanker.

Ini tidak berarti bahwa Anda pasti mengidap kanker - gen Anda hanya sebagian memengaruhi apakah Anda akan mengidap kanker di masa depan. Faktor-faktor lain juga berperan di sini, seperti riwayat medis Anda, gaya hidup dan lingkungan.

Jika Anda memiliki satu gen BRCA yang bermutasi, ada kemungkinan 50% bahwa Anda akan memberikannya kepada anak-anak Anda, dan 50% kemungkinan bahwa saudara-saudara Anda juga memilikinya.

Anda mungkin ingin mendiskusikan hasilnya dengan anggota keluarga Anda yang mungkin juga memiliki mutasi pada gen ini. Para spesialis klinik genetika akan membahas dengan Anda bagaimana hasil tes positif atau negatif akan mempengaruhi kehidupan dan hubungan Anda dengan keluarga Anda.

Dokter Anda tidak berhak memberi tahu siapa pun bahwa Anda telah menjalani analisis genetika untuk kanker, dan untuk mengungkapkan hasilnya tanpa izin Anda.

Bagaimana cara mengurangi risiko kanker?

Jika hasil tes positif, ada sejumlah opsi untuk menghindari kanker. Pembedahan bukanlah satu-satunya jalan keluar. Pada akhirnya, tidak ada tindakan yang benar atau salah - hanya Anda yang dapat memutuskan apa yang harus dilakukan.

Pemeriksaan payudara biasa

Jika Anda memiliki mutasi pada gen BRCA1 atau 2, Anda perlu memantau kondisi kelenjar susu Anda dan perubahan di dalamnya, secara teratur merasakan payudara untuk nodul. Pelajari apa yang harus dicari, termasuk pembentukan nodul baru dan perubahan bentuk.

Rekomendasi ini juga berlaku untuk pria dengan mutasi pada gen BRCA2, karena mereka juga memiliki peningkatan risiko kanker payudara (meskipun pada tingkat yang lebih rendah).

Skrining kanker payudara

Jika Anda berisiko terkena kanker payudara, Anda dapat diskrining setiap tahun sebagai mammogram atau MRI scan untuk memantau kesehatan Anda dan mendiagnosis kanker pada tahap awal jika memang terjadi.

Semakin dini kanker payudara terdeteksi, semakin mudah untuk mengobatinya. Kemungkinan pemulihan penuh dari kanker payudara, terutama jika terdeteksi pada tahap awal, cukup tinggi dibandingkan dengan bentuk kanker lainnya.

Sayangnya, saat ini tidak ada metode skrining yang dapat diandalkan untuk kanker ovarium atau prostat.

Gaya hidup sehat

Anda dapat mengurangi risiko kanker jika Anda menjalani gaya hidup sehat, misalnya, Anda akan memainkan banyak olahraga dan makan dengan benar.

Jika Anda memiliki gen BRCA yang bermutasi, perlu diketahui bahwa faktor lain dapat meningkatkan kemungkinan kanker payudara. Anda harus menghindari:

  • pil KB jika Anda berusia di atas 35 tahun;
  • terapi penggantian hormon;
  • melebihi asupan harian alkohol yang direkomendasikan;
  • kelebihan berat badan;
  • merokok

Jika ada kasus kanker dalam keluarga, wanita dianjurkan untuk menyusui kapan pun memungkinkan.

Obat-obatan (chemoprophylaxis)

Menurut penelitian terbaru, pengobatan dengan tamoxifen atau raloxifene direkomendasikan untuk wanita dengan peningkatan risiko kanker payudara. Obat-obatan ini dapat membantu mengurangi risiko.

Pembedahan preventif

Selama operasi profilaksis, semua jaringan (misalnya, payudara atau ovarium) di mana tumor kanker dapat muncul dihilangkan. Orang dengan gen BRCA yang rusak harus mempertimbangkan kemungkinan mastektomi profilaksis (pengangkatan semua jaringan payudara).

Pada wanita yang telah menjalani mastektomi profilaksis, risiko kanker payudara hingga akhir kehidupan tidak akan melebihi 5%, yang kurang dari rata-rata untuk populasi. Namun, mastektomi adalah operasi yang sulit, dan setelah itu secara psikologis sulit untuk pulih.

Operasi ini juga dapat digunakan untuk mengurangi risiko kanker ovarium. Pada wanita yang memiliki indung telur mereka dihapus sebelum menopause, tidak hanya risiko kanker ovarium secara dramatis berkurang, tetapi risiko kanker payudara juga berkurang hingga 50% bahkan dengan terapi penggantian hormon. Namun, ini berarti Anda tidak akan dapat memiliki anak (kecuali Anda menyimpan telur atau embrio dalam cryobank).

Pada wanita dengan gen BRCA yang bermutasi, risiko kanker ovarium mulai meningkat tajam hanya setelah 40 tahun. Oleh karena itu, wanita di bawah 40 biasanya tidak perlu terburu-buru melakukan operasi.

Bagaimana cara memberitahu kerabat dekat?

Kemungkinan besar, klinik genetik setelah analisis untuk kanker tidak akan menghubungi kerabat Anda - Anda sendiri harus melaporkan hasilnya kepada keluarga Anda.

Anda dapat diberikan surat standar sehingga Anda mengirimkannya kepada keluarga Anda, yang berisi daftar hasil tes dan berisi semua informasi yang mereka butuhkan untuk menjalani diagnosis.

Namun, tidak semua orang ingin menjalani pengujian genetik. Kerabat dekat Anda (misalnya, saudara perempuan atau anak perempuan Anda) dapat diskrining untuk kanker tanpa analisis genetika untuk kanker.

Keluarga berencana

Jika hasil tes genetik prediksi positif dan Anda ingin memulai sebuah keluarga, Anda memiliki beberapa opsi. Anda dapat:

  • Mulai anak dengan cara alami dengan risiko bahwa anak akan mewarisi mutasi gen dari Anda.
  • Adopsi seorang anak.
  • Gunakan telur donor atau sperma (tergantung pada induk mana yang memiliki gen yang bermutasi) untuk menghindari melewatkan gen pada anak.
  • Lakukan pengujian genetik sebelum melahirkan, yang menentukan apakah anak Anda akan memiliki gen yang bermutasi. Kemudian, menurut hasil tes, Anda dapat memutuskan apakah akan melanjutkan atau menghentikan kehamilan.
  • Gunakan diagnosis genetik praimplantasi - teknik yang memungkinkan Anda memilih embrio yang tidak mewarisi mutasi gen. Namun tidak ada jaminan bahwa penggunaan teknik ini akan mengarah pada kehamilan yang sukses.

Analisis mutasi gen dalam onkologi

Informasi dan Jadwal Kerja

Rumah sakit perawatan medis yang sangat berkualitas

Pusat layanan untuk pengobatan restoratif

Diagnostik modern - kesempatan untuk mencegah penyakit

Konsultasi online untuk dokter tentang kasus-kasus praktis yang sulit

Pekerjaan di FSAU LRC

Standar dan prosedur untuk memberikan perawatan medis

Melakukan review etika uji klinis, uji coba medis

Artikel dan presentasi

Di pusat kami, kami melakukan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas terjadinya payudara herediter, ovarium, pankreas, prostat, tiroid, usus besar dan tumor lain turun temurun (mengacu pada daftar harga). Bahan untuk penelitian ini adalah darah.

2. Penentuan sensitivitas terhadap terapi tumor yang ditargetkan.

Salah satu metode modern memerangi tumor ganas adalah terapi yang ditargetkan. Ini melibatkan penggunaan obat yang ditargetkan (yaitu, ditargetkan) yang mampu membunuh sel-sel kanker tanpa merusak jaringan sehat. Meresepkan terapi yang ditargetkan menunjukkan hasil yang mengesankan pada kanker paru-paru, kanker kolorektal, dan melanoma.

Tes genetika memungkinkan dokter untuk memilih obat yang mempengaruhi jenis sel tumor mutasi tertentu, yang meningkatkan efektivitas pengobatan dan mengurangi efek samping dari penggunaan obat-obatan.

Analisis mutasi pada sel tumor memungkinkan Anda untuk membuat prediksi efektivitas pengobatan dengan obat yang ditargetkan. Di pusat kami, penelitian semacam itu dilakukan untuk sejumlah besar mutasi (tautan ke daftar harga layanan).

Materi belajar

- blok parafin dari jaringan tumor formalin-tetap (disimpan di departemen pathoanatomical)

- kaca sitologi dengan sel-sel tumor (disimpan di laboratorium diagnostik klinis)

Penentuan mutasi onkogen EGFR pada kanker paru.

Obat inhibitor TK EGFR digunakan dalam terapi target modern untuk kanker paru-paru sel non-kecil. Hanya sekitar 20% dari kasus NSCLC sensitif terhadap inhibitor TK EGFR. Hal ini disebabkan adanya aktivasi mutasi pada gen EGFR pada tumor ini.

Ketika diobati dengan inhibitor TK EGFR, perbaikan diamati pada 80% pasien dengan mutasi dan kurang dari 10% pasien tanpa mutasi. Pada pasien individu dengan mutasi EGFR, efek positif sangat kuat dan tahan lama. Menurut rekomendasi dari European Society of Medical Oncologists (ESMO), kehadiran mutasi pada gen EGFR merupakan indikasi untuk penggunaan TK EGFR inhibitor.

Siapa yang direkomendasikan tes EGFR?

Tes mutasi gen EGFR direkomendasikan untuk pasien dengan NSCLC untuk menilai kemungkinan terapi dengan Iressa atau Tarceva.

Apa arti dari tes EGFR?

Kehadiran mengaktifkan mutasi pada gen EGFR pada tumor adalah indikasi untuk penggunaan obat yang menghambat TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Penentuan Mutasi Onkogen RAS pada Kanker Kolorektal

Obat generasi terbaru - EGFR inhibitor - antibodi anti-EGFR digunakan dalam terapi target modern untuk kanker usus besar.

Efektivitas pengobatan dengan obat-obatan ini tergantung pada adanya mutasi pada onkogen KRAS dan NRAS, dan beberapa faktor lainnya. Dengan tidak adanya mutasi pada gen keluarga RAS, efektivitas pengobatan kolon metastatik dan kanker rektum sangat tinggi - harapan hidup rata-rata pasien meningkat 1-2 tahun, jumlah kambuh menurun.

Pada saat yang sama, dalam kasus adanya aktivasi mutasi pada gen KRAS dalam sel tumor pasien, penggunaan obat-obatan tidak mengarah pada hasil yang positif.

Dalam hal ini, American Society of Clinical Oncologists dan European Medical Agency merekomendasikan penggunaan obat-obatan Erbitux dan Vectibix hanya untuk pengobatan tumor yang mengandung gen wild-type KRAS (yaitu, tanpa mutasi).

Kebutuhan akan tes untuk keberadaan aktivasi mutasi sebelum menggunakan obat juga ditunjukkan dalam pedoman untuk penggunaan obat-obatan ini.

Siapa yang merekomendasikan tes KRAS?

Dengan demikian, tes mutasi gen KRAS diperlukan untuk pasien dengan RTK untuk menilai kemungkinan terapi dengan obat inhibitor EGFR.

Apa arti tes KRAS?

Adanya aktivasi mutasi pada tumor KRAS merupakan kontraindikasi terhadap penggunaan obat - obat penghambat EGFR.

Tes genetik untuk onkologi

Analisis genetika - jalur menuju perawatan yang akurat

Bagian integral dari pengobatan onkologi tradisional adalah dampak pada seluruh tubuh dengan bantuan obat kemoterapi. Namun, efek klinis dari perawatan ini tidak selalu cukup tinggi. Ini terjadi karena mekanisme kanker yang rumit dan perbedaan individu pada organisme pasien, tanggapan mereka terhadap pengobatan dan jumlah komplikasi. Untuk meningkatkan efektivitas pengobatan secara umum, dunia mulai membayar lebih banyak perhatian pada individualisasi pengobatan.

Berbagai pilihan pengobatan dalam onkologi mulai mementingkan pengembangan dan pengenalan obat yang ditargetkan ke dalam praktek klinis yang luas, dan analisis genetik membantu untuk memilihnya dengan benar.

Pengobatan perorangan adalah, di atas segalanya, perawatan yang tepat untuk tumor spesifik. Mengapa perawatan harus dilakukan secara akurat, tidak perlu dijelaskan. Oleh karena itu, memperoleh informasi yang lebih berguna tentang tubuh memberi harapan untuk hidup: 76% pasien kanker memiliki varian tertentu dari mutasi gen. Analisis genetik akan membantu menemukan target ini, menghilangkan pengobatan yang tidak efektif, sehingga tidak kehilangan waktu yang paling produktif untuk perawatan. Dan juga untuk mengurangi beban fisik dan psikologis pasien dan keluarganya.

Apa analisis genetik dalam onkologi?

Tes genetik untuk onkologi adalah tes yang menentukan mutasi gen yang membentuk sekuens DNA dan RNA. Setiap tumor memiliki profil genetik masing-masing. Analisis genetik membantu untuk memilih terapi yang ditargetkan obat, yaitu mereka yang cocok khusus untuk bentuk tumor Anda. Dan membantu membuat pilihan yang mendukung perawatan yang lebih efektif. Sebagai contoh, pada pasien dengan kanker paru-paru sel non-kecil dengan adanya mutasi EGFR, efektivitas pengobatan Gefitinib adalah 71,2%, dan kemoterapi dengan Carboplatin + Paclitaxel adalah 47,3%. Dengan nilai negatif efisiensi EGFR Gefitinib adalah 1,1%, yaitu, obat tidak efektif. Analisis mutasi ini secara langsung memperjelas perawatan mana yang lebih baik untuk dipilih.

Siapa yang ditunjukkan analisis genetik?

  • Pasien pada tahap awal onkologi.

Dengan bantuan analisis genetika, Anda dapat secara akurat memilih obat yang paling efektif, dengan demikian menghindari hilangnya waktu dan beban yang tidak berguna pada tubuh.

  • Pasien dalam onkologi lanjut.

Pemilihan terapi target yang efektif dapat secara signifikan memperpanjang kehidupan pasien dengan stadium lanjut, pengobatan yang dengan metode tradisional tidak mungkin lagi.

  • Pasien dengan jenis kanker yang langka atau dengan onkologi yang tidak diketahui asalnya.

Dalam kasus seperti itu, pemilihan pengobatan standar lebih sulit, dan analisis genetik memungkinkan Anda untuk memilih perawatan yang tepat bahkan tanpa menentukan jenis kanker tertentu.

  • Pasien yang situasinya tidak dapat menerima pengobatan dengan metode tradisional.

Ini adalah pilihan yang baik untuk pasien yang sudah kehabisan kemungkinan pengobatan tradisional, karena tes genetik mengungkapkan sejumlah obat tambahan yang dapat digunakan.

  • Pasien dengan relaps. Tes genetik untuk relaps direkomendasikan untuk diuji ulang, karena mutasi gen dapat berubah. Dan kemudian, menurut analisis genetik baru, obat baru terapi yang ditargetkan akan dipilih.

Analisis Genetik di Harbin

Di Cina, negara dengan tingkat onkologi tinggi, individualisasi pengobatan telah diakui secara luas, dan tes genetik untuk pemilihan terapi yang ditargetkan telah menjadi mapan dalam praktik klinis. Di Harbin, analisis genetik dilakukan di departemen onkologi Rumah Sakit Nunken Pusat Heilongjiang.

Yang paling informatif untuk melalui berbagai analisis genetika adalah pengurutan generasi kedua, dilakukan dengan bantuan fluks neutron densitas tinggi. Teknologi analisis genetik dari generasi kedua memungkinkan untuk memeriksa 468 gen tumor penting pada suatu waktu, adalah mungkin untuk mengidentifikasi semua jenis semua situs genetik yang terkait dengan tumor, untuk mendeteksi jenis mutasi gen spesifik.

Komplek ini meliputi:

  • Gen langsung untuk obat yang ditargetkan - lebih dari 80 gen

Target obat yang disetujui FDA, target untuk obat eksperimental ditentukan.

  • Gen yang menentukan jalur obat ke target - lebih dari 200 gen
  • Gen perbaikan DNA - lebih dari 50 gen

Radiasi dan kemoterapi, inhibitor PARP, imunoterapi

  • Gen keturunan indikatif - sekitar 25 gen

Terkait dengan beberapa target dan efektivitas kemoterapi.

  • Gen bermutasi frekuensi tinggi lainnya

Terkait dengan prognosis, diagnosis.

Mengapa perlu memeriksa sejumlah besar indikator jika jenis kanker saya sudah diketahui?

Karena jumlah pasien yang banyak, ahli onkologi Cina secara tradisional telah melangkah lebih jauh daripada rekan mereka dari negara lain dalam pengembangan dan penerapan terapi yang ditargetkan.

Studi terapi yang ditargetkan dalam berbagai variasi penerapannya telah menghasilkan hasil yang menarik. Obat yang ditargetkan berbeda bertindak pada mutasi gen yang sesuai. Tetapi mutasi gen itu sendiri, ternyata, jauh dari terikat secara kaku dengan jenis kanker tertentu.

Sebagai contoh, pada pasien dengan kanker hati, setelah melakukan berbagai tes genetik, mutasi terdeteksi, di mana efek tinggi menunjukkan obat Iressa yang ditujukan untuk kanker paru. Mengobati pasien ini dengan obat kanker paru-paru menyebabkan kemunduran tumor hati! Kasus ini dan lainnya yang serupa telah memberikan arti yang sama sekali baru bagi definisi mutasi genetik.

Saat ini, pengujian berbagai analisis genetik memungkinkan Anda untuk memperluas daftar obat yang ditargetkan dengan obat-obatan yang awalnya tidak dimaksudkan untuk digunakan, yang secara signifikan meningkatkan kemanjuran pengobatan klinis.

Analisis genetik ditentukan oleh jaringan tumor (ini lebih baik! Tumor akan cocok setelah operasi atau setelah biopsi tusuk jarum) atau oleh darah (darah dari pembuluh darah).

Untuk penentuan mutasi gen yang lebih akurat, terutama pada relaps, dianjurkan untuk mengulangi biopsi dengan pengumpulan material tumor baru. Jika biopsi hampir tidak mungkin atau berisiko, maka analisis dilakukan pada darah vena.

Hasilnya siap dalam 7 hari. Kesimpulannya tidak hanya berisi hasil, tetapi juga rekomendasi khusus dengan nama-nama obat yang sesuai.

Analisis mutasi gen dalam onkologi

Pemimpin ilmiah dari proyek GENOMED

Genomed adalah perusahaan inovatif dengan tim ahli genetika dan ahli saraf, ahli kebidanan, ginekolog dan ahli onkologi, bioinformatika dan spesialis laboratorium, yang mewakili diagnosis penyakit herediter yang komprehensif dan sangat akurat, gangguan fungsi reproduksi, pemilihan terapi individu dalam onkologi.

Bekerja sama dengan para pemimpin dunia dalam bidang diagnostik molekuler, kami menawarkan lebih dari 200 studi genetika molekuler berdasarkan teknologi paling modern.

Penggunaan sekuensing generasi baru, analisis mikromatriks dengan metode analisis bioinformatika yang kuat memungkinkan Anda dengan cepat membuat diagnosis dan menemukan pengobatan yang tepat bahkan dalam kasus yang paling sulit sekalipun.

Misi kami adalah memberikan dokter dan pasien dengan penelitian, informasi dan dukungan genetik yang komprehensif dan hemat biaya, 24 jam sehari.

FAKTA UTAMA TENTANG KAMI

Kepala arah

Khmelkov
Daria Nikolaevna

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Ia lulus dari fakultas kedokteran Universitas Kedokteran dan Kedokteran Gigi Moskow pada tahun 2009, dan pada tahun 2011 - residensi dalam "Genetika" khusus di Departemen Genetika Kedokteran di universitas yang sama.

Kegiatan utama: diagnosis dan manajemen pasien dengan penyakit keturunan dan malformasi kongenital, konseling medis dan genetik untuk keluarga di mana seorang anak dilahirkan dengan patologi keturunan atau malformasi, diagnosis prenatal.

Sejak 2011, melakukan resepsi konsultatif di pusat medis-genetik DGKB №13 mereka. N.F. Filatov. Sejak 2014, ia telah memimpin Departemen Genetika di Genomed Clinic. Dia adalah seorang karyawan dari kelompok hibridasi genomik komparatif dari Pusat Penelitian Negara Moskow dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia.

Dia secara teratur berbicara di konferensi. Dia memberi kuliah untuk dokter, ahli genetika, ahli saraf dan ahli kebidanan dan ginekolog. Dia adalah penulis dan penulis beberapa artikel dan ulasan dalam jurnal Rusia dan asing.

Arah utama kerja ilmiah dan praktis - pengenalan metode genom-lebar modern dalam praktek klinis. Topik tesis untuk tingkat kandidat ilmu kedokteran "Diagnosis molekuler penyimpangan kromosom pada anak-anak dengan malformasi kongenital, dysmorphies wajah dan / atau keterlambatan perkembangan menggunakan high density SNP oligonukleotida" telah disetujui.

Pengalaman kerja dalam spesialisasi - 3 tahun.

Waktu penerimaan: Rab, Jum 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - ahli saraf, epileptologis

Pada 2012, ia belajar di bawah program internasional "pengobatan oriental" di Universitas Daegu Haanu di Korea Selatan.

Sejak 2012 - partisipasi dalam organisasi database dan algoritma untuk interpretasi tes genetika xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Pada 2013 ia lulus dari Fakultas Kedokteran Universitas Kedokteran Nasional Penelitian Rusia yang dinamai setelah N.I. Pirogov.

Dari 2013 hingga 2015, ia belajar di magang klinis di neurologi di Pusat Penelitian Neurologi.

Sejak 2015, ia telah bekerja sebagai ahli saraf, rekan peneliti di Institut Penelitian Ilmiah Klinis Pediatrik yang diberi nama setelah Akademisi Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU mereka. N.I. Pirogov. Dia juga bekerja sebagai ahli saraf dan dokter di laboratorium pemantauan video-EEG di klinik “Pusat Epileptologi dan Neurologi. A.A. Kazaryan "dan" Epilepsy Center ".

Pada 2015, ia belajar di Italia di sekolah “Kursus Residensial Internasional Kedua pada Epilepsi Tahan Obat, ILAE, 2015”.

Pada 2015, pelatihan lanjutan - "Genetika Klinis dan Molekuler untuk Praktisi Dokter", RCCH, RUSNANO.

Pada 2016, pelatihan lanjutan - "Dasar-dasar Genetika Molekuler" di bawah bimbingan bioinformatika, Ph.D. Konovalov F.A.

Sejak 2016 - kepala arah neurologis laboratorium "Genomed".

Pada 2016, ia belajar di Italia di sekolah "kursus lanjutan internasional San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Pada 2016, pelatihan lanjutan - "Teknologi genetik inovatif untuk dokter", "Institut Kedokteran Laboratorium".

Pada 2017 - sekolah "NGS in Medical Genetics 2017", Pusat Ilmiah Negara Moskow

Saat ini melakukan penelitian di bidang genetika epilepsi di bawah bimbingan seorang profesor, MD. Belousova E.D. dan profesor, dms Dadali E.L.

Topik tesis untuk tingkat Kandidat Ilmu Kedokteran "Karakteristik klinis dan genetik varian monogenik ensefalopati epilepsi awal" disetujui.

Kegiatan utama adalah diagnosis dan pengobatan epilepsi pada anak-anak dan orang dewasa. Spesialisasi sempit - perawatan bedah epilepsi, genetika epilepsi. Neurogenetika.